Kакви са перспективите и предизивкателствата?

В много страни, включително България, рутинните пренатални грижи в първия и/или втория триместър на бременността, за откриване вродени дефекти на плода, включват биохимичен скрининг за серумни маркер в майчината кръв (БХС) и ултразвуково изследване (фетална морфология). Основен недостатък на тези изследвания е високият процент на фалшивите положителни резултати - между 2% и 7%. Ако резултатите от тези тестове покажат, че плодът е с повишен риск за дадена аномалия, на бъдещите майки се препоръчват инвазивни методи, като хорионбиопсия (CVS) или амниоцентеза. Хорионбиопсия обикновено се прави около 10-13 гестационна седмица, докато амниоцентеза - след 15-тата седмица. Много жени, обаче не желаят да се подложат на инвазивните тестове, поради риска от спонтанен аборт (1% -2%), който съществува по време на процедурите.

Съвременните научни и медицински специалисти осъзнават недостатъците на най-широко използваните в момента пренатални практики и насочват своето внимание към Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ), които стават все по-предпочитан вариант за пренатално проследяване както от лекарите, така и от бъдещите родители. НИПТ не крият опасност за плода и се характеризират с висока чувствителност и висока специфичност, което ги прави алтернатива, значително превъзхождаща по точност биохимичния скрининг и по сигурност - инвазивните процедури. От изключителна важност е ниският процент на фалшиво положителни резултати при НИПТ, който осигурява на бъдещите родители необходимото спокойствие, без да се подлага на риск плода.

НИПТ вече са валидирани при жени с повишен риск за аномалии на плода. Според Американския Колегиум на Акушер-гинеколозите, рисковите фактори включват: 1) възраст на майката над 35 години, 2) индикации за повишен риск от изследването за фетална морфология; 3) клинична история на предишна бременност с плод с генетични аномалии; 4) повишен риск установен от БХС; 5) родител, който да е носител на Робертсонова транслокация (генетично състояние повишаващо риска за плода от тризомия 13 – Синдром на Патау или тризомия 21 – Синдорм на Даун). Независимо от присъстивието или отсъствието на тези фактори, обаче специалистите препоръчват НИПТ да бъдат предлагани на всички бъдещи майки.

Въпреки това съществуват редица предизвикателства, които стоят пред реализирането на пълния потенциал на НИПТ като основен пренатален скринингов вариант в световен мащаб. Сред тях са липсата на инфраструктура и специално обучени здравни специалисти, ниската информираност на населението по отношение на генетичните аномалии и унаследяването им, а също така стои и въпросът за потенциалното намаляване на нуждите от специалисти, които да извършват инвазивните процедури.

В България, екипът на НМ Дженомикс е предприел мисията да работи по преодоляване на границата между пациентите и медицинските услуги от най-висок европейски и световен стандарт. В сферата на пренаталната грижа ние предлагаме на бъдещите майки Пренатест – неинвазивно пренатално изследване, извършващо се в Германия, като вземането на кръвна проба може да стане на територията на цялата страна. Стремим се да предоставим на нашите пациенти максимално изчерпателна информация относно теста, a при необходимост от допълнително тълкуване на резултатите осигуряваме персонална консултация с генетик. За повече информация относно Пренатест посетете нашия сайт или се свържете с нас.