Честотата на ЕB е приблизително 1 на 17 000 раждания

Epidermolysis bullosa hereditaria (ЕБ/ ЕB/ EBH) e термин,описващ група генетично обусловени заболявания (АР/ АД), които се характеризират с образуване на мехури по кожата и лигавиците, провокирани от механично дразнене, непосредствено след раждането. Унаследяването е автозомнодоминантно или автозомнорецесивно, като при автозомно доминантният тип симптомите на заболяването са по-малко тежки отколкото при рецесивният тип унаследяване. Това прави всеки един пациент с EB уникален. Тъй като кожата е уязвима „като криле на пеперуда“, децата с ЕБ са наречени„пеперудени деца“. Честотата на ЕB е приблизително 1 на 17 000 раждания. Изчислената за България болестност за всички форми на заболяването ЕБ е 8,6/1 млн. население (2001г.) В България в момента живеят около 100 души с това заболяване. Средно 1 човек на 227 души е носител на мутационния ген.

Виж прикачения файл: