X-свързаната първична яйчникова недостатъчност

X-свързаната първична яйчникова недостатъчност (XСПЯН) е едно от трите познати Х-асоциирани разстройства. Основната причина за развитието на последните е наличието на мутация в определен ген (FMR1).

Какво представлява ХСПЯН?
Това е състояние, при което яйчниците на жената не работят с пълния си капацитет. Характерни симптоми на това заболяване са нерегулярни менструации, топли вълни, ранна менопауза и безплодие.
Какво точно представляват яйчниците?
Яйчниците са част от женската репродуктивна система. Те са като гнездо, в което се съхраняват всички яйцеклетки на жената. Всеки месец се отделя по едно „яйце”, което чака да бъде оплодено. Ако оплождане не настъпи, яйцеклетката се изхвърля от женския организъм заедно с менструалното кървене.
Едновременно с това, яйчниците продуцират и отделят хормони, свързани с фертилитета/плодовитостта/ на жената. С възрастта тези функции отслабват, заедно с възможността за отделяне на годна за оплождане яйцеклетка.
Яйчниците при жени с ХСПЯН не работят с пълният си капацитет и могат да заприличат на тези, при жени в менопауза.
По какво се различава ХСПЯН и ранната менопауза?
1. Жените с ХСПЯН имат възможността да забременеят, жените в МП нямат тази възможност, тъй като яйчниците на последните не отделят яйцеклетки;
2. Жени с ХСПЯН могат да възвърнат ментруалните си цикли, докато при жените в менопауза това е невъзможно;
Как да разберете дали имате ХСПЯН?
Основният начин е чрез установяване на носителство на мутация на ген FMR1.
Всички жени, носителки на FMR1 гена трябва стриктно да отбелязват своите цикли, както и да следят за всички по-необичайни състояния, пропуснати цикли, нарушения в продължителността им, както и за наличието на топли вълни, трудности в заспиването, вагинална сухота, понижено либидо, завишена раздразнителност и други характерни симптоми на менопаузата.
Колко често срещана е ХСПЯН?
При около 20-25% от жените, носителки на FMR1 мутация, това състояние се наблюдава явно.
Възможно ли е жените с FMR1 премутация да забременеят?
Много жени с премутация на гена могат да забременеят. Всички носителки, обаче, са със завишен риск да родят деца, носители на някои от Х-свързаните синдроми, което изисква извършването на консултация с репродуктивен специалист.
Жените с нормален фертилитет могат да правят опити за спонтанно забременяване, едновременно с извършване на PGD(преимплантационна генетична диагностика) – това е асистирано репродуктивна техника, която включва оценка на оплодената яйцеклетка и последваща имплантация единствено на незасегнатите яйцеклетки чрез ин-витро.
При спонтанно забременяване, жените носителки на FMR1 премутацията могат да се възползват от пренатална диагностика, която включва ПренаТест, хорион биопсия или амниоцентеза, за оценка на генетичния статус на плода.
При проблеми във фертилността, могат да се обсъждат редица асистирани репродуктивни техники – ин витро със собствени яйцеклетки, ин витро с незасегнати донорски яйцеклетки, опити за спонтанно забременяване и др.