Тестът за носителство на дефектен ген, свързан със Синдром на Чупливата Х хромозома, е предназначен както за бременни и жени планиращи бременност, така и за деца.

Целта на тестa е да даде информация на бъдещите родители за вероятността и риска от това да се роди дете с този синдром, както и да установи причините за определени анормални състояния при двете групи пациенти - преждевременна яйчникова недостатъчност при жените и аутистични и други състояния.

Характеристики на Синдром на Чупливата Х хромозома (Мартин Бел Синдром)

Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено, генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени физически характеристики. Въпреки, че синдромът се среща и при двата пола, по-често засегнати и в по-голяма степен са момчетата.

Синдромът, известен също и като Синдром на Мартин – Бел, е състояние, при което е налична мутация в FMR1 генът, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата. Това води до не произвеждането или произвеждането в недостатъчно количество на протеинът свързан с този ген (fragile X mental retardation 1 protein). Този протеин оказва влияние върху развитието на синапсите в мозъка и регулира позиционирането на клетките на мозъчната кора по време на ембрионалното развитие.

Синдромът засяга около 1 на 4000 момчета и 1 на 8000 момичета всяка година и е най-честата наследствена причина за умствена изостаналост и интелектуална неспособност.

За съжаление, няма лечение за Синдрома на Чупливата Х хромозома.

Клинична проява

Болните със Синдром на Чупливата Х хромозома имат както характерни външни белези, така и добре изразени поведенчески отклонения. Като външни белези се наблюдават удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси при зрели мъже и др. Поведенчески проблеми като трудности в абстрактното мислене, краткотрайната памет, затруднена зрително-двигателна координация, припадъци, затруднена или нервна реч, проява на аутизъм, тикови движения, атипично поведение (прекалена срамежливост), затруднено общуване с околните и създаване на приятелски връзки, както и проблеми в разпознаването на лица, хиперактивност и социален дефицит също са налице.

Причини за болестното състояние и нейното проявление

Причината за заболяването е експанзия на тринуклеотидния повтор CGG в FMR1 гена и неговото натрупване над определена норма. Според количеството на този повтор, съществуват 3 вида състояния: