По стъпките на бъдещите родители: Да си направя ли Пренатест?
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
По стъпките на бъдещите родители: Да си направя ли Пренатест?

По стъпките на бъдещите родители: Да си направя ли Пренатест?

​В серия от 8 статии ви представяме всички стъпки, през които минават бъдещите родители във връзка с направата на Пренатест – от теста за бременност и изборът на Пренатест като метод за пренателен скрининг, до получаването и тълкуването на резултатите и допълнителните грижи до момента на раждането.

Направата на НИПТ (Неинвазивен Пренатален Тест) може да е провокирана от различни причини. Въпреки че очакванията са такива тестове да се предпочитат от дами с определени съмнения и медицински индикации за отклонения от нормата, в около 50% от случаите немският Пренатест се предпочита от дами без причини за притеснения. Тези семейства са привлечени от точния и конкретен резултат, безопасността на теста и ранния период на получаване на информация (от 9 гестационна седмица). Чрез направата на Пренатест, всяка от заинтересованите страни в процеса на протичане и проследяване на бременността, постига различна цел – лично спокойствие, професионална необходимост, елиминиране на съмнения, избягване на рискове от инвазивна процедура и др.

Пациентите

Правото на пациента за достъп до иновативни тестове в медицината, спокойно протичане на бременността и възможност за направата на информиран избор е право на всеки човек, и бременните и семействата, очакващи дете в България, не правят изключение. Търсенето на информация и достъпът до точни и безопасни методи за узнаване на състоянието на плода достатъчно рано е предпочитан избор на съвременната жена. Mного пациенти да се насочват към Пренатест по една много проста и човешка причина: „Искам да съм сигурна!“.

Направих си пренатест без каквито и да било конкретни показатели за риск, просто защото реших, че нищо не струва колкото спокойствието ми, особено когато ми предстоят месеци в очакване на най-важното събитие в живота ми. Докато все още се колебаех дали тестът си струва инвестицията, погледнах за мнения в интернет и попаднах на ужасяващите разкази на много жени, преживели тревогите след биохимичния скрийнинг и кошмара на амниоцентезата (и то в много от случаите – излишно). Това определи решението ми да си спестя поне безпокойствата, които мога, макар че нито един лекар не ми препоръча пренатест конкретно и настоятелно. Честно казано, нямах търпение да разбера и пола.

Илияна Тодорова, 32 години, София

Новината, че ще ставам майка за втори път, беше колкото прекрасна, толкова и изненадваща за мен. Изненадата произтичаше от факта, че този път бях бременна с близнаци. След известен период на осмисляне на предстоящото, реших, че все пак вече съм минала веднъж по този път и горе-долу знам какво ме очаква. Оказа се, обаче, че бременността с близнаци не е като едноплодната и има своите особености. И аз като всяка бъдеща майка, непрекъснато мислех, дали всичко е наред с бебетата, а притесненията ми се засилваха от факта, че съм в рисковата категория – жена над 35 години. При едноплодна бременност има биохимични тестове, които в комбинация с ехографско изследване дават поне ориентировъчни резултати относно възможни хромозомни аномалии. При близнаци, обаче, този биохимичен скрининг тотално не е валиден. Като една съвременна и интересуваща се от новостите в света на медицината майка, реших да се поразровя в инернет и да видя наистина ли всички майки на близнаци по света са в неведение какво се случва с бебетата им до момента на раждането. С огромно облекчение открих, че далеч не е така и че съществува Пренатест, който е неинвазивен кръвен тест с изключително висока точност и той може да отхвърли или потвърди предстоящото раждане на бебе с най-често срещаните хромозомни аномалии. Аз лично взех решение, че на всяка цена ще си направя този тест, тъй като рискът, който се поема ако не се направи такъв тест е твърде голям (особено за жени над 35 години), а той би могъл да промени драстично живота на едно бъдещо семейство.

Василена Несторова, 35 години, Варна

Ролята на наблюдаващия бременността лекар

Кой да е лекарят проследяващ бременността е важен въпрос, който всяка бременна, или планираща бременност жена, си задава. Проследяването на бременността започва със снемането на фамилната анамнеза на родителите, в която се търсят факти, които могат да застрашат бременността като цяло или здравето на майката и бебето. Случаи на предишни спонтанни аборти, генетични аномалии в рода или предишна бременност с установени аномалии, са сред факторите, които могат да предизвикат безпокойство и повишеното внимание на лекаря. Друг фактор, който може да накара наблюдаващия бременността лекар да препоръча Пренатест е притеснителен резултат от БХС. Макар да е всеизвестно, че резултатът от БХС е ориентировъчен и изчислява вероятност от раждането на дете с аномалии, без да дава информация за конкретното бебе, получаването на лош резултат от БХС силно притеснява бъдещата майка и лекарят. Много често, уплахата от високо рисков резултат от БХС е предпоставка за направата на Пренатест. Докато БХС е математически изчислен риск, базиран на косвени за бременността и плода параметри – възраст на майката, хормони на майката и ултразвукови размери на плода, Пренатест изолира и изследва ДНК на плода от венозна кръв на майката и дава конкретен резултат (има аномалия или не) за конкретното бебе.

Пренатест е добра алтернатива на инвазивната диагностика при високорискови бременности. Той естествено не заменя ултразвуковото изследване, защото не всички заболявания са следствие на нарушения в хромозомния брой, но когато бъдещите родители искат да изчерпат всички възможни алтернативи на инвазивната диагностика, ги съветвам да помислят за Пренатест. Резултатите от това изследване са достатъчно надеждни, за да успокоят много бременни.

Д-р Кристина Чачева, АГ специалист, МБАЛ „Надежда“ – София

Ролята на специалистите по фетална морфология и провеждащите процедурите по амниоцентеза и хорионбиопсия

Специалисти, които също могат да препоръчат европейския НИПТ, като средство за откриване на аномалии при плода, са специалистите по фетална морфология и извършващите инвазивни процедури за определяне на най-честите генетични аномалии при плода – амниоцентеза и хорионбиопсия. Освен двата важни ултразвукови маркера – наличие на назална кост и дебелина на нухална транслуценция на плода, за специалистите по фетална морфология информативни са и други характеристики на плода.

При Феталната морфология могат да се търсят т.нар. minor signs for Down – като пиело-каликсен индекс, аберентен клон на вена азигос и т.н., които обаче изискват определени технически възможности на апаратурата и умения на изследващия, дори тогава има шанс да се пропуснат дребни детайли, който да подскажат за вроден синдром /при отсъствие на значимите/. Все още има страни по света, в които при съмнение за вроден синдром от феталната морфология се назначава амниоцентеза и в по-късни срокове на бремеността. Пренатест дава отговор на тези въпроси, без да застрашава износването на бременността.

При отклонения в изчисления риск от скрининговите тестове през първи и втори триместър на бременността, най-честата препоръка до скоро бе уточняване с амниоцентеза. Амниоцентезата е процедура прилагана в акушерството достатъчно дълго време, за да са известни рисковете и процентът, в които те се случват, както и ползата от самата процедура. Претегляйки ползата-риск от амниоцентезата, отговорно може да се каже, че Пренатест е съвременна алтернатива на амниоцентезата.

Д-р Мария Николова, МЦ „Мечтая бебе“ – Пловдив

Мнения