BRCAnalysis ® е генетичен тест, който установява присъствието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2. Тези мутации са отговорни за преобладaващата част от наследствените разновидности на рак на гърдата и рак на яйчниците.

Какво е значението на BRCA 1 & 2 гените?

Това са гените, които продуцират тумор супресорните протеини. Тези протеини помагат за поправката на повредена ДНК и по този начин имат ролята в осигуряването на генетичния материал на клетката. При мутации в тези гени, крайният им продукт – тумор супресорните протеини не функционират нормално и повредите в ДНК може да не бъдат поправени. Специфични унаследени мутации в тези два гена могат да увеличат риска при жените от развитие на рак на гърдата и яйчниците. Мутациите могат да бъдат унаследени от майката или бащата. Всяко дете на родител, който е носител на мутация в един от тези гени има 50 % шанс от унаследяване на мутация.

Защо трябва да се изследваме?

Възможността жената да развие рак на гърдата и яйчниците по време на живота си се увеличава значително, ако тя унаследи от своя родител мутация в BRCA 1 & 2.

Генетичното тестване дава възможност на хората да научат дали те са носители на мутация в тези два гена. Този тест се предлага вече и в България, за пациенти с фамилна предразположеност или за пациенти, които искат да знаят дали да носители на дефектен ген за BRCA 1 & 2.

Неблагоприятните статистически данни за страната ни относно заболеваемостта от рак на гърдата (висок процент на късните диагнози, висока смъртност и ниска петгодишна преживяемост) идват да покажат важността на профилактичните изследвания и ранното диагностициране на рака на гърдата.

Какво представлява изследването BRCAnalysis®?

BRCAnalysis ® е генетичен тест, който установява присъствието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2. Тези мутации са отговорни за преобладaващата част от наследствените разновидности на рак на гърдата и рак на яйчниците. До 70-годишна възраст близо 87 % от жените с мутации в един от тези гени развиват рак на гърдата, а до 44 % от тях развиват рак на яйчниците. Носителите на мутация в BRCA гените, които вече са диагностицирани с раково заболяване, имат повишен риск от развитие на втори основен тумор.

За да се направи BRCAnalysis ® е необходимо единствено вземането на кръвна проба. Информацията, която пациентите получават може да помогне на тях и на техните лекари да предотвратят или забавят появата на рак, или да открият болестта на по-ранен етап, в който е възможно лечение.

Кой трябва да бъде изследван?

Тестът е препоръчителен за жени, които имат:

• Член на фамилията с мутация в BRCA 1 / 2
• Открит рак на гърдата на възраст до 45 или по-рано
• Открит рак на гърдата на възраст до 50 или по-рано и член на семейството (родител, сестра, прародител, правнук, чичо, леля, племенник, племенница или първи братовчед) диагностицирани с рак на гърдата без значение от възрастта
• Открит тройно негативен рак на гърдата (рак на гърдата, който е ER-, PR- & HER/neu -) диагностициран на възраст преди 60 години.
• Открит рак на яйчниците
• Открит рак на гърдата при мъжете или член на семейството с диагноза рак на гърдата при мъжете
• Член на семейството (родител, сестра, прародител, правнук, чичо, леля, племенник, племенница или първи братовчед) диагностициран с рак на гърдата на възраст от 50 години или по-млад
• Член на семейството (майка, сестра, баба, правнучка, леля, племенница или първа братовчедка) диагностициран с рак на яйчниците без ограничение на възрастта

Каква информация дава BRCAnalysis®?

Резултатите от BRCAnalysis ® дават възможност за разработване на планове за персонална медицинска грижа, специфично насочени към намаляването на риска от рак. Ако вашият резултат от изследването е положителен, могат да се предприемат следните действия:

• По-чести профилактични прегледи и други индивидуални мерки с цел увеличаване на клиничната ефективност, които включват:
  • Клинично изследване на млечните жлези на всеки 6-12 месеца
  • Мамография и ядрено магнитен резонанс всяка година
  • Терапия намаляваща риска от рак
  • Оперативна намеса намаляваща риска от рак
• Консултиране на членовете на семeйството по отношение на признаците на рака на гърдата и яйчниците
• Елиминиране на излишните интервенции на членове от семейството, за които теста за предразположеност е дал отрицателен резултат.

Всички тези мерки са съпътствани от значително намаление на медицинските разходи, поради ранната диагностика и лечение.