Синдром на Патау – част от кампанията на Пренатест за месец юни
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Синдром на Патау – част от кампанията на Пренатест за месец юни

Синдром на Патау – част от кампанията на Пренатест за месец юни

Синдромът на Патау е генетична аномалия, която се причинява от наличието на допълнителна – трета, хромозома в 13-та хромозомна двойка. Това е причината другото название на синдрома да е Тризомия 13.

Този дефект се проявява при едно на всеки 10 хиляди раждания и също както при синдром на Даун, рискът от раждане на дете със синдром на Патау нараства с възрастта на майката.

Състоянието води до редица тежки и нелечими вродени деформации, които в прeобладаващата част от случаите се оказват фатални още преди раждането на детето. 64% от бременностите с плод, засегнат от синдром на Патау, завършват със спонтанен аборт в късна седмица на бременността, което води до тежки физически и психически последици, както за бременната, така и за цялото й семейство. За съжаление, шансовете за преживяемост на новородено със Синдром на Патау също са изключително ниски – статистиката показва, че под 20% от децата със синдром на Патау успяват да преживеят кърмаческа възраст. Това е причината този синдром, както и синдромът на Едуардс, да носят тежкото бреме на определението „Несъвместими с живота“. Ранното им установяване може да предотврати тежки душевни премеждия на семействата очакващи дете от провеждането на аборт в късен етап от бременността.

Клиничните прояви, свързани със синдрома на Патау, засягат почти всички органи и системи в тялото. При 60-70% от случаите се наблюдават прекомерно малък размер на главата на бебето, нарушения в разделянето на двете полукълба на мозъка, малки очи, заешка устна и допълнителни пръсти. Общо аномалиите, докладвани при синдром на Патау, наброяват над 30, като сред тях преобладават дефекти в нервната, сърдечно-съдовата и урогениталната система, както и в мускулатурата и кожата.

Както и за повечето вродени генетични дефекти, лечение за синдром на Патау не е открито. Прилагат се животоподдържащи терапии, фокусирани върху индивидуалните физически проблеми на пациентите, като в повечето случаи (сърдечни дефекти и др.) се прилагат серии от операции. Въпреки това, медицинските интервенции не допринасят значително за удължаването или подобряването на живота при засегнатите от синдром на Патау, тъй като в по-голямата си част физическите аномалии са необратими.

На 29 и 30 юни тази година, в своята кампания по вземане на кръв, Пренатест ще предложи на бременните в 7 града в страната изследване за установяване на Синдромите на Даун, Патау и Едуардс при плода на преференциални цени за едноплодна и многоплодна бременност. По този начин, НМ Дженомикс (Официален представител на Пренатест за България) ще предостави възможност за ранна информираност на семействата, очакващи дете (още от 9-а гестационна седмица) за здравето на тяхното бебе, по отношение на тези най-чести и най-тежки синдроми.

Реклама

Мнения