Синдром на Едуардс – част от кампанията на Пренатест за месец юни
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Синдром на Едуардс – част от кампанията на Пренатест за месец юни

Синдром на Едуардс – част от кампанията на Пренатест за месец юни

На 29 и 30 юни 2015 г., в своята кампания по преференциално вземане на кръв, НМ Дженомикс (Официален представител на Пренатест за България) ще предложи на бременните изследване за установяване на Синдромите на Даун, Патау и Едуардс при плода.

По този начин, груповата практика ще предостави възможност на очакващите едно или повече бебета да получат ранна информация (още от 9-а гестационна седмица) за здравето на тяхното потомство, по отношение на тези най-чести и най-тежки синдроми.

Синдромът на Едуардс е генетична аномалия, която се причинява от наличието на допълнителна – трета хромозома в 18-та хромозомна двойка. Другото название на синдрома е Тризомия 18. Този генетичен дефект се проявява при едно на 6 000 раждания, като 80% от засегнатите новородени са момичета. Синдромът на Едуардс е втората най-често срещана тризомия след синдром на Даун (тризомия 21). Също както и при него, рискът от раждане на дете със синдром на Едуардс нараства с възрастта на майката.

В повечето случаи, бременностите с плод засегнат от синдром на Едуардс завършват със спонтанен аборт, който се дължи най-често на сърдечни аномалии и неправилно развитие на нервната система на плода. Присъствието на джобове с течност в мозъка е една от ранните анатомични индикации за синдром на Едуардс. Прогнозата за преживяемост на новородените е изключително ниска – само половината от тях преживяват повече от две седмици, а само едно на пет бебета – повече от три месеца. Затова синдромът на Едуардс, както и синдромът на Патау (тризомия 13) се считат за „Несъвместими с живота“. Установяването им на ранен етап от бременността дава на бъдещите родители необходимата информираност и може да им спести тежката емоционална травма, каквато би причинил евентуален аборт в късен етап на бременността.

Проявите на синдром на Едуардс включват тежки анатомични и физиологични аномалии, сред които дефекти във функционирането на бъбреците, вродени сърдечни пороци, неправилно разположение на стомашно-чревния тракт в тялото, затруднения при дишането и др. Физическите признаци, с които се отличава състоянието включват микроцефалия (малка глава), недоразвити уши, стеснена челюст, раздалечени очи, недоразвити пръсти или нокти, и др.

Лечение за синдром на Едуардс не е открито. Медицинските грижи се съсредоточават върху индивидуалните животозастрашаващите симптоми, които най-често са сърдечно-съдови проблеми или инфекции. В много от случаите се налага хранене през специална тръба, поради дефекти на храносмилателната система. Повечето родители нямат възможността да осигуряват необходимата медицинска грижа в домовете си, затова най-често засегнатите деца прекарват целия си живот в болници, или хосписи.

Реклама

Мнения