Около 1 500 пациенти с висок риск от развитие на ракови заболявания се идентифицират в Ирландия всяка година.

Според проф. Андрю Грийн, директор на Ирландския Национален Център по Медицинска Генетика, по-голямата част от тези случаи са пациентки предразположени към рак на гърдата. „Най-често жените разбират за генетичната си предразположеност, ако вече са били диагностицирани с рак на по-ранна възраст, или техни роднини страдат от рак на гърдата или яйчниците.“, споделя той.

BRCA гените са с основна роля за генетична предразположеност за рак на гърдата и яйчниците, като те представляват най-големите участъци от ДНК, които се свързват с развитието на рак. Мутациите в тези гени са автозомно-доминантни, което означава, че носителството на само едно копие от дефектния ген води до повишен риск. BRCA гените са отговорни за синтеза на протеини, които поправят увредени участъци в ДНК - ако не функционират правилно, вероятността в клетките да настъпят генетични промени, които да доведат до рак, се увеличава.

В търсене на отговора, спасяващ животи

Жените, които са носителки на тези гени могат да предприемат превантивни мерки срещу болестта – по-стриктни скринингови прегледи, оперативни интервенции, или прием на медикаменти, предотвратящи развитието на болестта.

Все още остава отворен въпросът дали генетичните тестове трябва да се препоръчват единствено на жени с фамилна история, каквато е най-широко използваната практика, и дали този подход е достатъчен, за да бъдат спасени животите на всички пациентки, за които това е възможно.

В България НМ Дженомикс предлага генетичен тест за носителство на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 за пациенти с фамилна предразположеност или за пациенти, които искат да знаят дали са носители на мутация в тези два гена.