Публикация

Синдром на Чупливата Х хромозома – въпроси и отговори

Синдром на Чупливата Х хромозома – въпроси и отговори

Синдромът на чупливата Х хромозома е най-честата генетична причина за умствено изоставане и аутизъм и се нарежда след синдрома на Даун по честота сред генетичните дефекти, съпътствани с промяна в интелектуалните способности.


Под какви други имена е известен синдромът на чупливата Х хромозома?

  • FRAXA синдром
  • FRA (X) синдром
  • FXS
  • синдром на Мартин-Бел
  • X-свързана умствена изостаналост
  • Колко често се среща синдромът на чупливата Х хромозома?

    Синдромът на чупливата Х хромозома засяга средно 1 на всеки 4000 мъже и 1 на всеки 8000 жени.

    Как се проявява синдромът на чупливата Х хромозома?

    Първите признаци се появяват обикновено около втората година на детето и се изразяват в забавено развитие на речевите способности. При повечето момчета се наблюдава лека до средна интелектуална затрудненост, докато около една трета от момичета са с напреднала умствена изостаналост. Децата със синдром на чупливата Х често са тревожни, хиперактивни, твърде нервни и импулсивни. Те могат да имат синдром на дефицит на вниманието, който се изразява в затруднено фокусиране върху специфични задачи. Около една трета от индивидите развиват черти от аутистичния спектър, които са свързани с проблеми в комуникацията и социалното поведение. Припадъци се наблюдават при около 15 % от засегнатите мъже и при 5 % от жените.

    Повечето мъже и около половината от жените със синдром на чупливата Х хромозома имат характерни физически черти, които стават по-очевидни с възрастта. Те включват дълго и тясно лице, големи уши, издадена челюст и чело, необичайно гъвкави пръсти, плоски стъпала, и уголемени тестиси при мъжете след пубертета. Наблюдават се и други анатомични и физиологични особености и проблеми, които варират при различните пациенти.

    Лекува ли се синдромът на чупливата Х хромозома?

    Няма специфично лечение за синдрома на чупливата X хромозома. Рутинните медицински грижи включват лечение на проблемите, от които тези пациенти най-често страдат, сред които са гастроезофагеален рефлукс, синузит и отит. По време на детството са необходими чести прегледи, с фокус върху възможни изкълчвания на тазобедрената става, хернии и хипотония.

    Други необходими медицински консултации включват рутинни посещения при:

  • Генетичен специалист: Генетични консултации за информиране на пациентите и техните семейства по темите за семейно планиране и репродуктивни решения.
  • Логопед
  • Професионален физиотерапевт
  • Екипи за поведенческа помощ: Специфични тренировки свързани с визуалния контакт и намаляване на стреса в социална среда
  • Консултации свързани със специфична образователна програма съобразена с нивото на познавателни възможности, симптомите на дефицит на вниманието и агресивност. Сензорна терапия за интеграция на поведенчески проблеми.
  • Психолог – за консултация на пациента и семейството. Някои пациенти се повлияват добре от терапия за усъвършенстване на социалните умения.
  • Невролог: в случайте с чести припадъци.
  • Кардиолог
  • УНГ специалист: При пациенти с хроничен синузит и хронични възпаления на средното ухо.
  • Офталмолог: Много от пациентите са със страбизъм (кривогледство).
  • Гастроентеролог
  • Хирург-ортопед: За оценка на нарушенията в походката, която се управлява с ортопедични вложки или ортопедични обувки, но може да наложи и хирургична интервенция при тежки форми на гръбначни изкривявания.
  • Диетолог: При пациенти със симптоматика на синдрома на Прайдер-Уили (засилен апетит).
  • Коментари