Синдромът на чупливата Х хромозома е най-честата генетична причина за умствено изоставане и аутизъм и се нарежда след синдрома на Даун по честота сред генетичните дефекти, съпътствани с промяна в интелектуалните способности.

Под какви други имена е известен синдромът на чупливата Х хромозома?

Колко често се среща синдромът на чупливата Х хромозома?

Синдромът на чупливата Х хромозома засяга средно 1 на всеки 4000 мъже и 1 на всеки 8000 жени.

Как се проявява синдромът на чупливата Х хромозома?

Първите признаци се появяват обикновено около втората година на детето и се изразяват в забавено развитие на речевите способности. При повечето момчета се наблюдава лека до средна интелектуална затрудненост, докато около една трета от момичета са с напреднала умствена изостаналост. Децата със синдром на чупливата Х често са тревожни, хиперактивни, твърде нервни и импулсивни. Те могат да имат синдром на дефицит на вниманието, който се изразява в затруднено фокусиране върху специфични задачи. Около една трета от индивидите развиват черти от аутистичния спектър, които са свързани с проблеми в комуникацията и социалното поведение. Припадъци се наблюдават при около 15 % от засегнатите мъже и при 5 % от жените.

Повечето мъже и около половината от жените със синдром на чупливата Х хромозома имат характерни физически черти, които стават по-очевидни с възрастта. Те включват дълго и тясно лице, големи уши, издадена челюст и чело, необичайно гъвкави пръсти, плоски стъпала, и уголемени тестиси при мъжете след пубертета. Наблюдават се и други анатомични и физиологични особености и проблеми, които варират при различните пациенти.

Лекува ли се синдромът на чупливата Х хромозома?

Няма специфично лечение за синдрома на чупливата X хромозома. Рутинните медицински грижи включват лечение на проблемите, от които тези пациенти най-често страдат, сред които са гастроезофагеален рефлукс, синузит и отит. По време на детството са необходими чести прегледи, с фокус върху възможни изкълчвания на тазобедрената става, хернии и хипотония.

Други необходими медицински консултации включват рутинни посещения при: