Публикация

Ракът и гените

Ракът и гените

В днешно време ракът вече е толкова разпространено заболяване, че почти всяко семейство има поне един близък, а често и повече, засегнати от болестта.


Понякога това се дължи на факта, че всички представители на модерното общество са изложени на общи рискови фактори като стрес, некачествена диета, тютюнопушене, затлъстяване и др.

В много случай, обаче, ракът се появява в семейството поради наличието на гени с увредена функция, които се предават в поколението. Въпреки че често се използва терминът „наследствен рак“, всъщност именно дефектните гени са тези, които се унаследяват, а не самото заболяване. Около 5% до 10% от всички типове рак са директен резултат от генетичен дефект (мутация) наследен в поколението.

ДНК, гени и рак

На молекулно ниво, причината за възникване на злокачественото заболяване се корени в наличието на неправилно функциониращ ген, или група от гени. Гените са участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), които носят „инструкциите“ за правилното функциониране на клетките и организма и именно те определят и риска от развитие на много болести, включително рак.

Всяка клетка в тялото ни носи всички гени, с които сме родени и сме унаследили от родителите си. Въпреки това, различните клетки „използват“ различни гени. Това е така, защото клетките в мускулите и белия дроб например, изпълняват различни функции и се нуждаят от различни вещества.

Промените, които водят до нарушаване на правилното функциониране на гените, се наричат мутации. Те биват два вида - придобити (соматични) и наследствени.

Придобити мутации

Придобитите (соматични) мутации възникват на по-късен етап. Те се появяват в една определена клетка в тялото и се предават единствено на клетките, получени след делене на тази клетка. Този тип мутации не присъстват в яйцеклетката, или сперматозоида и не могат да се предадат в поколенията. Соматичните мутации са по-често срещани от наследствените и повечето типове рак се предизвикват от тях.

Наследствени мутации

Наследствените мутации са генетични изменения, като се предават в поколението на даден род. Подобни случаи описват така наречения наследствен рак и фамилната обремененост. В зависимост от гена и типа на мутацията в подобни фамилии се наблюдава многократно завишен риск от развитие на злокачествено образувание. Подобни примери са наследствения рак на гърда и наследствения рак на дебело черво, където може да се наблюдава 100-кратно увеличение на риска. Има и наследствени мутации обуславящи >99% риск за рак. Тоест човек с подобна мутация е почти сигурно, че ще развие заболяване през живота си.

Наследствена предразположеност към рак

Когато в семейството бъдат установени няколко случая на ракови заболявания, причините за това могат да се търсят „извън“ или „вътре“ в тялото. Първият вариант предполага присъствието на общо вредно влияние от околната среда върху представителите на семейството, например излагане на канцерогенни агенти или тютюнопушене. Вторият вариант, който е много често срещан, е свързан с унаследяването на генетични мутации, водещи до рак. Някои специфични случаи са характерни за наследствения рак:

  • Повече от един член на семейството с еднаква диагноза (рак на гърда, яйчници, дебело черво).
  • Случаи на рак в ранна възраст (колоректален рак, при пациенти преди навършени 40-45 г., (напр. рак на гърда, рак на яйчниците)
  • Повече от един тип рак при член на семейството (пациентка с рак на гърдата и яйчниците, напр.)
  • Рак, засягащ повече от един орган
  • Случаи на редки типове рак (рак на бъбреците, напр.)
  • Повече от един случай на рак при братя или сестри
  • Случай на рак, нетипичен за съответния пол (рак на гърдата при мъже)

За да се анализира вероятността за унаследяване на предразположеността към рак е необходимо да се събере възможно най-много информация за фамилната здравна история. Отговорите на следните въпроси биха били от особена помощ:

  • Кой член от семейството е засегнат? Каква точно е роднинската връзка?
  • Какъв е типът на раковото заболяване?
  • На каква възраст е била поставена диагнозата?
  • Дали пациентът е бил диагностициран с повече от един тип рак?
  • Бил ли е изложен на рискови фактори?

В последните години генетичните тестове, отриващи предразположеност към рак на гърдата и яйчниците: дадоха възможност за ранно откриване и предприемане на мерки за персонализирана медицинска грижа, специфично насочени към намаляването на риска от рак.

Коментари