Генетични фактори за възникване на аутизъм
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Генетични фактори за възникване на аутизъм

Генетични фактори за възникване на аутизъм

Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват.

Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора с други психични изменения като психоза и шизофрения.

Синдром на ДиДжордж

Добре познат на медицината е синдрома на ДиДжордж, който се подразделя на два типа – първият се развива при аутисти, а вторият при пациенти с психоза. И за двата типа е характерно изменение на хромозома 22, наречено делеция. Делецията като генетично понятие означава изрязване и изчезване на генетична информация в част от хромозомата. Установено е, че тази специфична делеция засяга гени, отговарящи за разчитането на други гени. При това изменение се получават множество нарушения в развитието на нервната система по време на ембрионалното развитие, както и засягане на част от метаболизма. Учените са установили корелация между тази генна аномалия и развитие на аутизъм при взимането на проби от утробата, както и от новородени и малки деца. Аномалията не се предава наследствено, а възниква спонтанно. Много фактори за възникването ѝ се предполага, че могат да бъдат унаследени.

Синдром на чупливата Х хромозома

Синдромът на чупливата Х хромозома е аномалия, при която ген в дългото рамо на Х хромозомата е нарушен. Този дефект също корелира с развитието на аутизъм поради нарушена функция на висшата нервна система, свързана с говора, координацията на движенията и социалното поведение. За разлика от синдрома на ДиДжордж, това изменение се предава наследствено, като основна група засегнати пациенти са момчета, а унаследвянето е от майката. Интересно е, че е намерена връзка между възникването на синдрома на ДиДжордж и чупливата Х хромозома. Чупливата Х хромозома е предпоставка за възникването на делеция в съседната 22-ра хромозома и развитието на аутизъм.

Двете явления затвърдяват генетичната природа на аутизма, като отричат част от спекулациите, навлезли в обществото. Въпреки напредналите технологии, аутизмът остава все още неразгадана напълно диагноза. За късмет на бъдещите родители и пациентите съществуват молекулярно-генетични тестове за установяване на предпоставките за аутизъм. Всеки бъдещ родител може да се провери за носителство на чуплива Х хромозома и вероятността да има дете с аутизъм.

Мнения