Публикация
Тест предсказва 4 вида рак
Статия от вестник "Стандарт" гласи, че при синдром на Линч има голям риск от развитие на тумори.
Нов генетичен тест може да предсказва 4 вида рак. Изследването установява дали човек е носител на синдрома на Линч, който крие повишен риск от отключването на определени тумори.
Синдромът на Линч представлява автозомно доминантно заболяване.
Развитието му се свързва с MMR-гените, които контролират поправката на
грешки в ДНК по време на репликацията й. Ако човек е носител на този
синдром, той има висок риск да се разболее от рак на дебелото черво, на
тялото на матката, на панкреаса и на простатата. Смята се, че носителите
на няколко генни мутации имат 50-70% риск да развият рак в рамките на
живота си. Изследването обаче дава шанс на тези хора да намалят
негативните последици от една подобна диагноза. При жени с доказан
синдром на Линч например редовният скрининг за колоректален карцином може да намали смъртността със 7-42%
а
за овариален и ендометриален карцином - с 1-6%. Причината е, че ранното
установяване на туморите дава много по-големи шансове за успешното им
премахване.
При наследствено предразположение за рак на дебелото
черво хората могат да предприемат редица диагностично-терапевтични
мерки, които намаляват смъртността от заболяването. Сред тях са
периодични колоноскопии, ултразвукови изследвания на ендометриума или
биопсии, скенер с контраст на коремните органи.
Генетичното
изследване за синдрома на Линч има смисъл да се прави при фамилно
обременени хора. Това означава, че човек трябва да има родственик от
първа линия с рак на дебелото черво, членове на фамилията с наследствен
неполипозен карцином или с множество полипи на дебелото черво. Също така
изследването е полезно и при хора с установен карцином на дебелото
черво. В този случай целта е да се предпазят навреме роднините и
близките им от страшното заболяване. Причината е, че ракът на дебелото
черво е доста чест - в България годишно се откриват над 4000 случая.
Освен това се открива все по-често и при млади хора под 50 години, при
това в късни стадии - трети и четвърти. Научните изследвания показват
още, че лечението при младите пациенти е по-трудно, по-скъпо и с по-лоши
прогнози, отколкото при по-възрастните болни. Затова генетичното
изследване за риск от рак на дебелото черво при младите хора също става
изключително полезно.
Тестът се прави чрез кръвна проба, а скоро
вероятно ще се ползва и слюнка. Материалът се изследва в специална
лаборатория, оборудвана със секвенатори от последно поколение, за да се
провери дали има изменения в определени гени. Получаването на
резултатите отнема няколко седмици. Тестът се провежда в повечето големи
специализирани лаборатории в САЩ и Европа и струва между 2 и 4 хиляди лева.
Заради
това редица държави започват да търсят по-евтини възможности за
скрининг при фамилно обременени пациенти. Подобен развой на нещата се
получи и при дефекта в гените BRCA, който води до рак на гърдата. Очаква
се скоро да се появи и терапия, базирана на генетичните промени при
Линч синдрома.
Коментари