Тест за Синдром на чупливата Х хромозома
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Тест за Синдром на чупливата Х хромозома

Тест за Синдром на чупливата Х хромозома

Статия в "Искам бебе" разкрива причините за първична яйчникова недостатъчност, които може да се крият в гените ни

Първичната яйчникова недостатъчност е състояние, което се характеризира с намалена функция на яйчниците при жените преди 40 годишна възраст.

Причина за първичната яйчникова недостатъчност може да бъдат определени дефекти в гена, отговорен за синдрома на чупливата Х хромозома. В този случай, това се определя като „първична яйчникова недостатъчност свързана с чуплива Х хромозома“ (Fragile X-associated primary ovarianin sufficiency - FXPOI). Наблюдава се липса или нередовен менструален цикъл, както и завишаване на фоликуло-стимулиращия хормон, а в някои случаи и безплодие. Намаляването на функциите на яйчниците води до ниски нива на естроген, което е причината за ранни симптоми на менопаузата като топли вълни, безсъние и остеопороза. Жени в това състояние влизат в климактериум около 5 години по-рано. Средната честота на това състояние е около 1 на 1000 жени, които обаче, рядко успяват да се диагностицират.

При наличие на изброените симптоми е важно да бъде изяснена конкретната причина, тъй като жените, при които се установи „първична яйчникова недостатъчност свързана с чуплива Х хромозома“, се характеризират с повишен риск от раждане на дете със синдром на чупливата Х хромозома. Това може да се случи чрез провеждането на генетичен тест, който да даде информация за вероятността да се роди дете с този синдром и евентуално да насочи към алтернативни методи за асистирана репродукция (приложение на предимплантационна генетична диагностика и др.).

Синдромът на Чупливата Х хромозома причинява интелектуални, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени физически характеристики. Въпреки че синдромът се среща и при двата пола, по-често и в по-голяма степен са засегнати момчетата.

В България НМ Дженомикс предлага на своите пациенти Тест за Синдром на чупливата Х, който се препоръчва за:

1.Жени с преждевременна яйчникова недостатъчност или увеличени нива на фоликул-стимулиращия хормон преди 40 г.

2.Жени с фамилна история, преждевременна яйчникова недостатъчност, необяснено умствено изоставане или аутизъм.

3.Жени без история или индикация за повишен риск, след предварителна консултация.

Резултатите биват придружени с медико-генетична консултация, съобразно изискванията за генетичните изследвания.

За извършване на анализа е необходима единствено кръвна проба.

За повече информация: http://www.nmgenomix.com

Реклама

Мнения