60% от спонтанните аборти се дължат на гените (ВИДЕО)
28.09
Медицински комплекс "Д-р Щерев"
Медицински комплекс "Д-р Щерев"
Лечебно заведение
60% от спонтанните аборти се дължат на гените (ВИДЕО)

60% от спонтанните аборти се дължат на гените (ВИДЕО)

Медицински комплекс „Д-р Щерев“ открива специализиран Сектор по медицинска генетика.

Медицински комплекс „Д-р Щерев“ открива специализиран Сектор по медицинска генетика. Болницата разполага с уникална за България камера за флуоресцентна хибридизация за разчитане на хромозомни аномалии, което ще спомогне за допълнителното диагностициране и лечение на репродуктивни проблеми. Така много двойки ще получат нов шанс за лечение на стерилитет и постигането на така желаната бременност.

Специалистите генетици се шегуват, че само автомобилните катастрофи не са генетично обусловени. Малко хора знаят, че дори при инфекциозните заболявания причината може да се корени в генетична предразположеност. Съществуват заболявания, при които генетичният фактор играе решаваща роля за сметка на влиянието на средата. При затлъстяването генетичният фактор е около 80%, при шизофренните разстройства е 70%, а при диабет около 40%. Наличието на генетична предразположеност обаче не означава обреченост на конкретното заболяване, а може да се стреми да избегне определени фактори на средата. Генетичният анализ може да покаже предразположеността към определени заболявания – язва, диабет, шизофренни разстройства, рак. Но това, че имате предразположеност към определено заболяване не ви прави обречени, обясни доц. Иванка Димова, ръководител на Сектора по медицинска генетика в Медицински комплекс „Д-р Щерев“. Според специалиста дали ще се разболеем от това заболяване зависи до голяма степен и от фактори на средата, която обитаваме – като начин на живот, хранене, стрес. Трябва да се предвиди точната комбинация от фактори и начина им на съчетаване, за да се уточни рискът, като вероятността се изчислява в процентно съотношение.

В теорията за наследствените ракови болести съществуват строги фамилни критерии. Трябва да се направи родословие и да се види кои родственици от какво са боледували и по каква линия е кръвната връзка. Търсят се определени съчетания – например ракът на гърдата се съчетава с рака на яйчника, а ракът на дебелото черво – с рак на ендометриума. След установяване на родовата предразположеност специалистите генетици се насочват към конкретен раков синдром и правят анализ на определен ген. Но това пак не означава, че човек ще се разболее, защото отново начинът на живот и средата оказват голямо значение.

Експресия на човешките гени

Пълното разчитане на човешкия геном накара много хора да си направят цялостно разчитане на гените. Но възможностите на генетиката все още не позволяват да бъдат разбрани всички механизми на гените. Знае се, че не е важен самият ген, а неговата експресия. Какво ще рече това? Генът е отговорен за производството на белтък например – колагена за кожата или кератина за косата. Ролята на гените е да възпроизведат правилните белтъци. Но от информацията на гена до производството на белтък има сложна поредица от процеси, всеки един от който има регулация. Дори генът да е правилен, възможно е външен фактор да въздейства епигенетично (външни фактори) – да се прекъсне веригата на нервната експресия и пак да се получи некачествен белтък. Ако знаем как да прекъснем този механизъм на образуване на некачествен белтък, ще можем да се справим с някои болести. Упорито се работи в тази посока например при раковите заболявания.

Всяка хромозома свети в свой цвят

Един от способите на медицинската генетика е използването на флуоресцентен микроскоп. По този начин различните хромозоми имат обособен цвят на светене. Това се постига, като специфичните хибридизиращи с точно определени хромозоми сонди се бележат с различни флуоресцентни бои. Така чрез използването на две различни бои, например, флуоресцин (жълто-зелен) и родамин (червен) , може едновременно да се визуализират две различни хромозоми (например, Х и У). За облекчаване на работата на генетиците, както и за по точното определяне на хромозомите, се използват компютърни програми. Те позволяват много точна електронна обработка на получения образ от специална камера, свързана с микроскопа.

Едно от най-точните приложения на луминисцентния образ на хромозомите е оглежданетона структурата на сперматозоидите. Така се прави генетичен мониторинг на сперматозоиди и се търси потенциалната причина за безплодие. Най-често генетиците следят аномалии при 5-те хромозоми 13, 18, 21, X и Y. Подобно изследване е особено подходящо при мъже, чиито партньорки са преживели повтарящи се спонтанни аборти. Така ще се установи дали причината за това е генетична. Ако се установи, че сперматозоидите са много силно увредени, вариантът е да се премине през донорска програма.

В много държави анализът на половите хромозоми е забранено заради етични причини – да се избегне дискриминация по полов признак (например прекъсване на бременност при установяване на пола на плода). Изследването обаче е много подходящо за пациенти с репродуктивни проблеми. „Предлагаме този тип анализ, защото при пациенти с репродуктивни проблеми много често има мозаицизъм на половите хромозоми.

Кога трябва да си направим генетичен тест?

До скоро се смяташе, че трябва да има два или повече спонтанни аборта, за да предположим, че е необходимо задължително генетично изследване, за да се установят причините за незадържането на плода. Модерното схващане е, че ако родителите пожелаят могат своевременно да направят изследванията. „През последните месеци изследвахме около 12 спонтанни аборта. Оказа се, че 7 от тях се оказаха свързани с хромозомна аномалия. Затова можем да кажем, че около 55-60% от абортите се дължат на генетични фактори. Тази статистика е посочена и в периодиката по генетика, уточни доц. Димова. Ако млада жена има регистриран аборт, това не означава, че непременно ще се стигне до повторение на неприятния момент. Все пак е желателно да се направи диагностика за причината за аборта. Генетичното изследване е задължително при програмите за асистирана репродукция с донорска яйцеклетка, за да се направи превенция на генетични аномалии при плода.

Реклама

Мнения