Публикация

Фамилна хиперхолестеролемия

Фамилна хиперхолестеролемия

Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено обусловено нарушение на обмяната на липидите (мазнини) и липопротеините в организма (дислипидемия), водещо до преждевременна коронарна болест на сърцето и смърт.


Честотата на хетерозиготната (унаследена от един родител) форма е един на петстотин, а на хомозиготната (унаследена от двама родители) – едно на един милион. Заболяването се характеризира с много високи плазмени нива на LDL-C, повишен риск от сърдечно съдови заболявания (до 20 пъти). Често остава неоткрито до появата на първия сърдечно-съдов инцидент. Ранното и откриване може да удължи преживяемостта на пациента, а ако остане неоткрита може да доведе до сърдечно-съдово заболяване през третото или четвърто десетилетие при мъжете и 10 години по-късно при жените. 3.4% от пациентите с ранен миокарден инфаркт имат мутации – присъщи за ФХ.
Пациентите могат да не проявяват никакви признаци на болестта, но в някои случаи се наблюдават натрупвания на масти под формата на възли – по ахилесовото сухожилие , лактите, коленете и ставите на ръцете (сухожилни ксантоми). Могат да се наблюдават и по кожата около очите, като малки неравности с жълтеникав цвят (ксантелазми), а в по-напреднали случаи като светъл пръстен около ириса на окото. При засегнатите лошият холестерол (LDL) може да достигне 2-3 пъти (хетерозиготна форма) до 6-8 пъти над нормата. Често при деца заболяването протича безсимптомно до появата на първият сериозен сърдечносъдов инцидент.
За съжаление 90% от пациентите с фамилната хиперхолестеролемия не са диагностицирани. т.е. не подозират за заболяването си и научават за него едва след като получат инфаркт. Заболяването може да се открие чрез целенасочен скрийнинг, който включва преглед, кръвни изследвания, събиране на информация относно членове на семейството или роднини с ранно-проявени сърдечно-съдови заболявания, висок холестерол или по-горе описаните признаци, както и генетичен тест, който осигурява 100% потвърждаване на диагнозата. Откриването на един носител на заболяването в семейството предполага провеждане на целенасочена консултация и за останалите му членове.
Специализираният кабинет за фамилна хиперхолестеролемия има за цел да осигури възможност за диагностика, скрийнинг и лечение с проследяване на пациенти с ФХХ под формата на комплексна услуга и под ръководството на доказани специалисти в областта на кардиологията, ендокринологията и медицинската генетика. Лечението може да бъде проведено с последен клас медикаменти или конвенционална антистатинова терапия.

От началото на месец ноември в ДКЦ Асцендент ще се провеждат скрининги за фамилна хиперхолестеролемия.

За допълнителна информация и записване: 02/ 983 94 94 и 0885 542 079

Коментари