Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено, генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени физически белези.

Причината за заболяването е увеличеният брой на тринуклеотидния повтор CGG в гена FMR1. Вследствие на тази аномалия, се нарушава синтеза на протеина FMRP (fragile X mental retardation protein), необходим за правилното развитие на нервната система.

Симптоми при Чуплива Х хромозома

Според броя на CGG повторите, съществуват 3 вида състояния:
• Норма: 6 – 50 повтора
• Премутация: 59 – 200 повтора – възможна е слаба изява на симптоми характерни за синдром на чупливата Х хромозома
• Мутация: над 200 повтора – при мъжете с пълна мутация се наблюдават вече изброените интелектуални затруднения, както и стериллитет. При 60% от случаите на жени хетерозиготи се наблюдават леки до средни умствени затруднения.

Разработване на лечение

Учени от Медицинския департамент към Университета на Вашингтон са открили потенциална мишена за лечение на пациенти, при които не се наблюдава пълната симптоматика на синдрома на чупливата Х хромозома. Популацията на тези индивиди наброява 1 милион жени и 320 000 мъже в САЩ според проучване от 2012 година.

Повече по темата: http://www.nmgenomix.com/bg/razrabotvane-na-leceni...