Д-р Уилям Гал, директор на Програмата за недиагностицирани болести към Националния здравен институт на САЩ, вече близо 30 години изучава и регистрира мистериозни медицински казуси.
 

Хората химери

Човешката история е пълна с легенди и фолклорни митове за химерите – мистериозни създания, които са наполовина човек, наполовина звяр. Според древните гърци химерата била огнедишащо създание с глава на лъв и опашка на змия. Кентавърът, странно същество с тяло на кон и глава, рамене и торс на мъж, се смятал за последовател на Дионис.
 
Градските легенди за хора получудовища винаги са били актуална тема за писателите фантасти или за производителите на компютърни игри и комикси. Но тези странни хуманоидни същества не съществуват само във въображението на хората.

Те действително съществуват, макар и не така, както са представени от митологията. 
В медицината са регистрирани 17 случая на хора, които са се превърнали в жертва на своя генетичен код. Най-сензационно звучи историята на 52-годишната Карън Кийгън от Бостън, в чието тяло живеят... двама души. Или две личности.

Всъщност Карън притежава тялото на двама разнояйчни близнаци, слели се в утробата на майката. Като Карън Кийгън има само още 7 случая, макар че може да има много повече, но които за съжаление не са регистрирани.

Близначката в мен

Представете си шока, когато жена се подлага на генетични тестове и установява, че тя не е биологичната майка на децата си! Това се случва с 52-годишната детска учителка Карън Кийгън през 2003 г. Тогава тя получава бъбречна криза и се налага да влезе в болница. Докторите незабавно решили, че се нуждае спешно от трансплантация на бъбрек, за да живее.

Цялото й семейство – тримата й синове и съпругът й, преминали кръвни тестове, за да се определи кой от тях е най-подходящият донор за необходимия орган. Когато резултатите били готови, Карън с ужас научила, че двама от тримата й синове не са нейни.
Лекарят, занимавал се със случая – д-р Марго Крускал от медицинския център „Бет Израел” в Бостън, Масачузетс, посветил 2 години от живота си, заедно с екип от научни сътрудници, опитвайки се да разгадае мистерията. След многобройни тестове било установено, че обяснението е само едно: Карън Кийгън е химерна личност – тоест съвкупност от два индивида, слели се в утробата на майката, за да се превърнат в един човек. Една част от тялото принадлежала на едната близначка, другата - на „неродената” й сестра.

Тестовете, направени за сравняване на ДНК данните за съвместимост за донорство между Карън Кийгън и нейното семейство, включвали изследвания на гените от HLA комплекса (главния набор от човешкия левкоцитен антиген). Голяма част от тях се намират в шеста хромозома, която е част от 23-те хромозомни двойки на човека. Тя съдържа главния хистосъвместим комплекс, част от който е HLA комплексът. Той играе изключителна роля при формирането на имунната система и при трансплантацията на органи.

Гените в хромозома 6 в голямата си част идват  наследствено. Всеки наследява два HLA хаплотипа – по 1 от всеки родител. Лекарите, които се занимават с трансплантация, са наясно, че колкото по-голяма е съвместимостта в HLA хаплотипа в хромозома 6, толкова по-малък е рискът трансплантираният орган да бъде отхвърлен от тялото. Затова и Карън Кийгън потърсила помощ от семейството си.  Ако братята или сестрите имат ¼ шанс да са подходящ донор за родителите, децата имат 50% шанс да имат съвместим HLA ген.

След странните резултати, които се получили при тестовете за тъканна съвместимост, екипът на д-р Крускал наредил повторно изследване на HLA гените на Карън, както и на тези на нейното семейство. Тестовете идентифицирали гените на Карън и ги кръстили 1 и 3. Тези на съпруга й нарекли 5 и 6. И когато сверили с гените на синовете й, заключили, че не са сгрешили нищо в преноса на информация. Въпреки това, докато и трите деца имали хаплотипа на бащата, само едно от тях имало този на г-жа Кийгън. Останалите две деца имали хаплотип с неизвестен произход, който учените нарекли 2.

Нормално при подобни резултати е да се заключи, че Карън не е биологичната майка на децата си. Тя и съпруга й обаче уверили, че това няма как да не е така. Едната възможност била децата да са подменени по погрешка при раждането, но шансът това да се случи два пъти на едно и също семейство е минимален. А и при факта, че и двамата синове споделят хаплотипа на бащата, това предположение става нереално. Другата възможност била, че сестрата на Карън е забременяла със сперма от съпруга й и след това са приели децата за свои.

Ключът към случая се оказало изискване на д-р Крускал за изследване на хаплотипа на членовете на семейството на г-жа Кийгън. Оказало се, че брат й също притежавал мистериозния хаплотип 2. Това потвърждавало, че двамата й синове имат нещо общо с нея все пак. Но въпреки това – откъде този хаплотип се е появил в синовете й?

След като кръвните клетки на Карън не показали съвместимост, докторите решили да подложат на ДНК изследвания други нейни тъкани – включително щитовидната й жлеза, устата и косата. Това, което било открито, било впечатляващо. Някои от тъканите й имали хаплотип 1 и 3, други пък 2 и 4. Тялото на Карън било съвкупност от два генетично различни видове клетки, т.е. тя самата била смес от два различни човека!

Д-р Крускал смята, че обяснението за съдбата на Карън е, че майка й е заченала нееднояйчни близнаци, които са се смесили в един ембрион в началото на бременността й. На медицински език състоянието на г-жа Кийгън се нарича тетрагаметна химера – индивид, чието тяло е съставено от два различни вида клетки, които произхождат от общо 4 гамети – яйчници и сперма.

Това веднага обяснява защо тестовете за донорство са получили такъв парадоксален резултат. По някаква причина клетки от само единия близнак доминират в кръвта на Карън – тъканта, която се използва при споменатия тест. В други нейни тъкани, като яйчниците й, клетки с различна ДНК живеят безпроблемно една до друга, образувайки иначе невъзможния генетичен материал на нейните синове. Един от синовете й получил хаплотипа, който Карън има в кръвта, другите двама – този, който тя има в щитовидната си жлеза.

Други случаи на химери

Никой не знае колко често се среща тетрагаметният химеризъм. Това явление рядко има външни белези, които разкриват химерната природа на засегнатия индивид. Повечето от пациентите по света разбират за състоянието си инцидентно. Медицинските архиви докладват за подобен случай като този на г-жа Кийгън от 1979 г. Тогава генетични тестове показват, че жена не може да е майка на четирите си деца. Въпреки това не е записана никаква улика, че жената е била химера, и тя не е регистрирана като такава.

Все пак някои химери имат необичайни физически белези. Например едно момиче било документирано за химера, защото учените изследвали причините за различния цвят на очите му – едното кафяво, другото пъстро. Други случаи са установени при изследване на двуполови пациенти – хермафродити, притежаващи мъжки и женски размножителни органи, заради наличието на клетки от двата пола в телата им.

Докато случаят на г-жа Кийгън може да бъде причислен към „необикновените”, изследователите днес смятат, че може би във всеки един човешки индивид има капчица химера и това, което преди се е смятало за биологично изключение, може да се окаже жизненоважно за науката.

Днес, макар и химерите да са изключителна рядкост като явление, скоро може да се окаже, че медицината и генетиката са изправени пред сериозни затруднения. Причината – все по-големият брой на страдащите от безплодие, процедурите ин витро и генетичните тестове, които позволяват създаването на ембриони в изкуствена среда. Вероятно тепърва ще бъдат създавани и откривани химери, които ще бъдат част от еволюцията на планетата. И много хора тепърва ще установяват, че са плод на тетрагаметен химеризъм.