Публикация

Възрастта на бащата и рисковете за Синдром на Даун

Изследвания показват, че възрастта на бащата може да повлияе риска от генетични аномалии в плода, но стандартните методи за скрининг все още не взимат под внимание този фактор.


Днес, стандартният комбиниран скринингов метод за синдром на Даун (Биохимичен скрининг + ултразвук) използва 3 показателя за изчисляване на вероятността да се роди дете с тази аномалия – белтъчни маркери в кръвта на майката, нухалната гънка на плода измерена при ултразвуков преглед и възрастта на бременната.

Може би най-познатият рисков фактор за бъдещите родители е напредналата възраст на майката. Синдромът на Даун възниква когато в оплодената яйцеклетка има едно допълнително копие на 21 хромозома. Установено е, че този тип аномалия се наблюдава по-често при оплодени яйцеклетки на жени в по-напреднала възраст.

До скоро възрастта на бащата не се взимаше под внимание като определяща за възникване на синдром на Даун при плода, но днес учените са на мнение, че 5-10% от случаите могат да се отдадат на фактори свързани със сперматозоидите. През 2003 г. проучване, изследващо здравните досиета на щата Ню Йорк, установява, че при родители над 40-годишна възраст приносът по бащина линия може да достигне до 50%.

„Съвсем скоро няма да се взема предвид единствено възрастта на жената, когато се говори за генетични аномалии при плода“, отбелязва Хари Фиш, професор по урология в Weill Cornell Medical College и водещ автор на изследването. „Фактът, че двойките чакат все по-дълго преди да имат деца, прави този фактор изключително важен.“

Комбинираният тест за синдром на Даун взима под внимание само възрастта на майката, тъй като влиянието на бащината възраст все още не е достатъчно изследвано. Тя е отдавна призната като фактор за по-редки генетични заболявания, сред които синдром на Клайнфелтер, ахондроплазия и нанизъм. Едва през последните 15 години изследванията в тази насока привличат вниманието на учените, тъй като има данни, че напредналата възраст на бащата играе роля и за други състояния като аутизъм и шизофрения.

„Въпросът е, защо този фактор не се изследва в по-голяма степен? Все още има много по-голям интерес към възрастта на майките, отколкото към тази на бащите. Явно промяната в начина ни на мислене ще отнеме доста време“, споделя Фиш.

Докато за бъдещите майки над 35 годишна възраст се счита, че са в „напреднала възраст“, медицинската общност все още не дава определение за „напреднала бащина възраст“. Някои изследвания посочват 40-те години, някои 50-те, а други пък 35-те години като граница. Въпреки че повечето данни показват, че ефектът на бащината възраст е най-значим за мъже над 40 години, бащите в много ранна възраст също може да са изправени пред повишен риск. Едно скорошно проучване показва, че 20-годишен мъж може да се характеризира с двойно по-голяма вероятност за раждане на дете със синдром на Даун, в сравнение с този, който е на 40.

Учените смятат, че докато не се установи реалният ефект на бащината възраст е трудно да се разбере истинската точността на текущия комбиниран тест за синдром на Даун. Жена, която е на 49 години, се характеризира с вероятност за раждане на дете със синдром на Даун – едно към девет, но тестът не отчита колебанията в този процент според това дали партньорът й е на 24 или 64 години. И тъй като жените най-често си партнират с по-възрастни от тях мъже влиянието на тяхната възраст върху отчетения риск при комбинирания тест остава неясно.

Алтернативата на стандартния скрининг

Затова през последните години, все повече лекари се отказват от комбинирания тест и инвазивните техники за скрининг в полза на по-новите, неинвазивни пренатални тестове (НИПТ), които изследват ДНК на плода, която присъства в кръвта на майката. НИПТ стават все по-широко достъпни и се очаква, че скоро методите за оценки на риска базирани на майчината възраст ще се отрекат като остарели. НИПТ са по-точни от комбинирания тест и могат да се извършват много по-рано – след 9-та гестационна седмица от бременността. Най-важното е, че НИПТ не разчитат на алгоритъм, за да направят оценка на риска, а изследват директно фетално ДНК, което изключва несигурността свързана с майчината или бащината възраст.

" }-->

Коментари