В България вече се предлага надежден инструмент, който може да бъде използван като част от ефективната превенция на естроген зависимите заболявания.

През последните години естроген зависимите заболявания неизменно присъстват в списъка със здравословни проблеми, засягащи нарастващ процент от населението. Пациенти от различни краища на света все по-често се диагностицират с ендометриоза, предменструален синдром и фиброидни тумори на матката, в това число и ER-позитивен рак на гърдата, рак на маточното тяло и яйчниците. В допълнение към тази тенденция се завишава употребата на естроген съдържащи препарати, предписвани под формата на орална контрацепция, хормоно-заместителна терапия или лекарства за повишаване на плодовитостта. Светът е поставен пред поредното предизвикателство в сферата на здравеопазването, този път свързано с ограничаване на честотата и намаляване на негативните ефекти на естроген зависимите заболявания.

Естрогенът и неговите сродни стероидни молекули (например прогестеронът) се използват с цел контрол на раждаемостта от десетилетия насам. Позитивите от този вид терапия обаче вървят ръка за ръка с известни негативи – пpиложението на естроген се счита за рисков фактор при развитието на ракови заболявания. Възможните негативни ефектина естрогените до голяма степен зависят от няколко ключови метаболитни процесa, в това число сулфониране, О-метилиране и глюкурониране. Наблюдават се и значителни индивидуални вариации, що се отнася до метаболизма на стероидните хормони и фаза 1 и 2 на детоксикацията.

Множество изследвания определят ролята на ендогенните и екзогенните естрогени като ключови при развитието на рак на гърдата и рак на тъкани на репродуктивната система. Счита се, че жените, които имат по-високи нива на ендогенен естроген (тези, които имат ранна първа менструация или са на по-зряла възраст при менопаузата или първата си бременност) са изложени на по-висок риск от развитие на рак на гърдата[1]. Установяването на тази корелация дава възможност за по-ефективна превенция на онкологични заболявания, възникнали в следствие на естроген зависими фактори. Вече са налице актуални изследвания, с помощта на които могат да се открият полиморфизми в ключови за метаболизма на естрогена гени и по този начин да се идентифицират пациенти, които имат проблем с метаболизма на естроген и сродни съединения.

Данните сочат, че по-голямата част от случаите на рак на гърдата се срещат при жени без фамилна анамнеза. Гени, асоциирани с висок риск от рак на гърдата, като BRCA1 и BRCA2, представляват само малък процент (между 5% и 20% в зависимост от изследваната популация) от всички случаи на рак на гърдата. В същото време по-често срещаните, но с по-ниска пенетрантност гени, които действат заедно с ендогенни и рискови фактори, свързани с начина на живот, могат да допринасят към много по-голяма част от случаите на рак[2]. Вариациите в гени, участващи в тези биологични процеси, помагат за идентифициране на суб-популация на жени и мъже, подложени на по-висока експозиция на естрогени по време на живота си, метаболити на естрогена и различни канцерогени.

В случай, че бъде установено наличието на специфични генни вариации, считани за рискови, могат да се предприемат стъпки в посока целенасочена промяна в начина на хранене, както и да бъдат направени препоръки за начина на живот, приема на хормони и нутриенти. Независимо от предишна експозиция на естрогени, анамнеза за рак на гърдата или генетичен профил на метаболизма на естрогена, специалистите могат да помогнат за намаляването на риска от естроген зависими заболявания чрез целенасочени интервенции и текущ мониторинг.

В България вече се предлага надежден инструмент, който може да бъде използван като част от ефективната превенция на естроген зависимите заболявания. Генетичният тест NGEstrogen изследва 10 гена, участващи в естрогенната биосинтеза, естрогенния метаболизъм и фаза 1 и 2 на детоксикацията. Той е от особена полза на жени, които обмислят орална контрацепция, хормоно-заместителна терапия, ин витро оплождане или са били диагностицирани с ER-позитивен рак на гърдата. Изследването също така е приложимо за пациенти, в чиято семейна история има случаи на рак на гърдата, маточното тяло и яйчниците, както и рак на простатата при мъжете.

NGEstrogen дава на специалистите достъп до информация, свързана с индивидуалния генетичен профил на пациента, която позволява провеждането на профилактика и лечение на персонално ниво. Резултатите от изследването са отправна точка за подобряването на метаболизма на естрогена, като по този начин може да бъде облекчено състоянието на пациенти, страдащи от естроген доминирани заболявания като ендометриоза, предменструален синдром и фиброидни тумори на матката, също както и от фиброкистозни и болезнени гърди, цервикална дисплазия и системен лупус еритематозус.

[1] Yager JDD, N.E. Estrogen carcinogenesis in breast cancer. N Eng J Med. Jan 2006;354(3):270-282

[2]CerneJZ, Pohar-Perme M, Novakovic S, Frkovic-Grazio S, Stegel V, Gersak K. “Combined effect of CYP1B1, COMT, GSTP1, and MnSOD genotypes and risk of postmenopausal breast cancer.” J Gynecol Oncol 22.2 (2011): 110-119