Тройно негативният рак на гърдата е с различен генетичен профил според мутации в BRCA гените
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Тройно негативният рак на гърдата е с различен генетичен профил според мутации в BRCA гените

Тройно негативният рак на гърдата е с различен генетичен профил според мутации в BRCA гените

Тройно негативният рак на гърдата се различава значително според това дали пациентите имат мутации в определени онкогени, включително в BRCA гените. Откриването на конкретни мутации или вариации в количеството на тези гени може да определи последващия начин на диагностика и лечение.

Тройно негативният рак на гърдата е негативен по три рецептора, имащи отношение към стратегиите за борба с болестта – естрогенов (ER), прогестеронов (PR) и рецептор за човешки епидермален растежен фактор 2 (HER2). За това заболяване не съществуват таргетни терапии, което го прави предизвикателство за медицинско лечение. Заболяването се различава между различните пациенти и не се класифицира като една обща диагноза. Колкото повече знания се натрупват относно тройно негативния рак, толкова по-вероятно е да се открие по-добро лечение за него.

ИЗСЛЕДВАНЕ НА ВЛИЯНИЕТО НА МУТАЦИИТЕ В BRCA ГЕНИТЕ

Д-р Елиас Обейд и неговите колеги от Fox Chase Cancer Center са извършили множество изследвания, включващи секвениране от следващо поколение, имунохистохимични изследвания и други молекулярни техники за профилиране на метастазиращи и неметастазиращи тройно негативни тумори на гърдата при 386 пациентки. Те установяват, че онкологичните образувания се различават значително според това дали имат мутации в BRCA гените. От цялата група изследвани пациенти, 16,3% притежават мутации в BRCA1&2.

ОСОБЕНОСТИ В ЛЕЧЕНИЕТО ПРИ ОПРЕДЕЛЕНИ МУТАЦИИ

Основните генетични разлики са мутации в т.нар. онкогени, които определят възникването на туморни клетки от нормални клетки на тялото. Откриването на конкретни мутации или вариации в количеството на тези гени може да определи последващия начин на диагностика и лечение. При тройно негативния рак на гърдата много често се наблюдават мутации в гена TP53 особено при тумори с BRCA мутации. ТP53 обуславя един от основните механизми за блокиране на туморите и ако този ген е мутирал, туморът става много по-агресивен. При наличие на мутации в този ген трябва да се избегнат мамографиите като диагностичен метод и лъчетерапията като лечение. Ако пациентка с конкретната мутация се подложи на радиационно облъчване, има опасност от развитие на нови първични тумори или възникване на метастази от вече наличен тумор.

Генетичното профилиране е изключително важен подход при персонализираната терапия на рак. НМ Дженомикс предлага изследването Treatmentmap за откриване на потенциално най-ефективния начин на лечение. Можете да получите безплатна консултация, като се свържете с нашите специалисти.

Реклама

Мнения