Пренатални изследвания за Синдром на ДиДжордж – достатъчно надеждни ли са?
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Пренатални изследвания за Синдром на ДиДжордж – достатъчно надеждни ли са?

Пренатални изследвания за Синдром на ДиДжордж – достатъчно надеждни ли са?

Вземайки предвид не дотолкова сигурните резултати от НИПТ относно микроделеционните аномалии, включително синдром на ДиДжордж, Американският конгрес по акушерство и гинекология (ACOG) не препоръчва скрининг за съответните синдроми, освен при изрична индикация за риск от микроделеция у плода.

Все повече доставчици на неинвазивни пренатални тестове разширяват обхвата на изследванията си, включвайки анализи за допълнителни генетични аномалии, известни като микроделеции. Микроделеционните синдроми се дължат на отпадане на малка част от генетичния материал, водещо до патологични изменения. Сред най-често срещаните микроделеционни болести са Синдром на ДиДжордж, Синдром на Прайдър-Вили, Синдром на Ангелман и др.

Синдромът на ДиДжордж е първично имунодефицитно заболяване, което най-често се дължи на делеция на дългото рамо на 22 хромозома (22q11.2). Аномалията обикновено възниква спорадично. Характерните симптоми на синдрома се дължат на липсата на тимусно развитие и може широко да варират – често се проявяват вродени дефекти на сърцето, небцето, нервно-мускулни проблеми, предиспозиция към автономни заболявания, проблеми със заучаването на нова информация, леки лицеви дисморфизми, чести инфекции.

Наскоро проведено проучване изследва резултатите от НИПТ (неинвазивен пренатален тест) за синдром на ДиДжордж, проведен при над 20 000 бременни. При 19 140 от случаите тестът установява нисък риск от синдром на ДиДжордж, при 1 539 рискът е определен като среден, а 97 случая са класифицирани като високорискови.

За 61 от случаите, в които е установен висок риск от аномалията, е проведено диагностично следродово изследване за потвърждение на резултатите. За съжаление 50 от тях (82 %) се оказват фалшиво положителни, а само за 11 тестът е дал верен резултат. По отношение на резултатите, сочещи нисък и среден риск, не са проведени потвърждаващи изследвания, но не са получени сигнали за аномалии от лекуващите лекари. Редно е да се вземе предвид, че е силно вероятно в реална обстановка да бъде породено известно притеснение у жена, получила резултат „среден риск“ за микроделеция.

Препоръки за диагностика на Синдром на ДиДжордж

Въз основа на получените резултати специалистите са единодушни, че високорисковите резултати за синдром на ДиДжордж задължително трябва да бъдат последвани от провеждането на диагностична процедура. Позицията на специалистите в комбинация с високия процент фалшиво положителни резултати създава сериозна предпоставка за увеличаване броя на ненужните инвазивни процедури като амниоцентеза при масово предлагане на изследвания за микроделеции в пакетите на НИПТ изследванията.

Вземайки предвид не дотолкова сигурните резултати от НИПТ относно микроделеционните аномалии, Американският конгрес по акушерство и гинекология (ACOG) не препоръчва провеждането на скрининг за съответните синдроми, освен при изрична индикация за риск от микроделеция у плода.

Включва ли Пренатест изследване на Синдром на ДиДжордж?

Не, Пренатест не изследва за Синдром на Ди Джордж и други микроделеции.

Пренатест дава информациия за наличие на Тризомия 21 (Синдром на Даун), Тризомия 13 (Синдром на Патау), Тризомия 18 (Синдром на Едуардс) и някои от най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдромите на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY) у плода. Тестът е изключително прецизен и чувствителността му за изследваните тризомии е 99%, с изключително нисък процент фалшиво положителни резултати.

Реклама

Мнения