Публикация

Какво е перипартна кардиомиопатия по време на бременност?

Перипартната кардиомиопатия се развива в късна гестационна възраст (след 30-та седмица от бременността) или малко след раждането при майката. Въпреки наличието на рискови фактори при някои родилки, заболяването има генетична основа.


Кардиомиопатията е заболяване на сърцето, при което се нарушава функцията на сърдечния мускул. Кардиомиопатиите са различен тип според мястото и вида на изменението, като част от тях се предизвикват спонтанно, а в други случаи може да съществува генетична предразположеност. В основата на унаследените кардиомиопатии стоят мутации в определени гени, изпълняващи структурна и физиологична функция при съкращението на сърдечния мускул.

ПЕРИПАРТНА КАРДИОМИОПАТИЯ И БРЕМЕННОСТ

Перипартната кардиомиопатия се развива в късна гестационна възраст (след 30-та седмица от бременността) или малко след раждането при майката. Симптомите включват недостиг на въздух при физическо натоварване или в легнало положение, аритмия, оток на краката или корема. Прилича на дилатативната кардиомиопатия по симптоми и развитие на заболяването. Много рискови фактори за развитието на заболяването са описани – прееклампсия, многоплодна бременност или напреднала възраст на родилката. Заболяването е с различна честота при различните популации – 1 на 300 родилки в Хаити и Африка до 1 на 4000 родилки в Европа и САЩ. Тази различна честота е довело до заключението, че въпреки наличието на рискови фактори при някои родилки, заболяването има генетична основа.

ПРИЧИНИ ЗА ВЪЗНИКВАНЕ

Извършени са множество проучвания върху причините за развитие на перипартната кардиомиопатия. Някои изследователи предполагат, че се предизвиква от определени хормони или от имунната система на плода. Други изследователи започват да изследват разликите в определени гени между родилки със и без заболяването. Те откриват, че родилки с определени мутации развиват кардиомиопатия, като с най-голяма честота се открива дефектен ген за белтъка титин (TTN). Основния извод е, че става въпрос за комплексно състояние, съставено от генетична предразположеност (мутирал ТТN) и други фактори, свързани с бременността. Тези мутации най-често нямат клинична изява и носителите им не проявяват симптоми преди забременяване.

ГЕНЕТИЧНИ ТЕСТОВЕ ЗА МУТАЦИИ В ГЕНА TTN

Генетичните тестове за мутации в гена TTN са подходящи за бременни или жени, планиращи бременност, ако в семейството е имало случай на кардиомиопатия. Ако резултатите за мутация са положителни, могат да се вземат навременни мерки преди проява на заболяването и да се извърши превенция на трайно увреждане на сърдечния мускул. Лечението на подобен тип заболявания е комплексно, като кардиолозите прилагат коктейл от различни медикаменти според вида на увреждането. Най-прецизната терапия е възможна след точната идентификация на причините за заболяването, включително кои мутации причиняват увреждането.

НМ Дженомикс предлага на българските пациенти генетични изследвания за наследствени мутации в кардиологията и пренаталната грижа. Изследването на гените, обуславящи развитието на кардиомиопатия, е подходящо за жени с фамилна или лична клинична история на кардиомиопатия. Можете да се свържете с наш специалист и да получите безплатна консултация.

" }-->

Коментари