Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителните тъкани. То има различно клинично проявление от леко до остро системно заболяване. ​Най-сериозното увреждане от заболяването засяга дефекти на сърдечните клапи и аортата, които могат да доведат до ранна смърт при липса на проследяване.

Синдромът може да засегне белите дробове, очите, съединителната тъкан около гръбначния мозък, скелета и твърдото небце. Хора със Синдром на Марфан обикновено са високи с издължени крайници, с дълги и тънки пръсти на ръцете и краката. Заболяването е доминантно в автозомите, което означава, че едно дете е с 50% вероятност да го развие, ако единият от родителите е носител на мутиралите гени.

Синдромът се причинява от неправилното нагъване на белтъка фибрилин 1, който формира еластични нишки в съединителната тъкан и допринася за активацията на клетъчната сигнализация посредством TGF-β. Мутиралият фибрилин 1 се свързва слабо с TGF-β, което води до акумулация на излишък от TGF-β в дробовете, сърдечните клапи и аортата. Това е предпоставка за абнормална структура на васкуларната гладка мускулатура и занижаване на здравината на извънклетъчното вещество. Тези изменения водят до отслабване на тъканите и развитие на Синдрома на Марфан.

СИМПТОМИ

Повече от 30 различни симптоми са асоциирани със Синдрома на Марфан. Най-надеждните от тях са ефектите върху скелета, но те са характерни и за други несвързани заболявания. Затова точната диагностика също включва оценка на очите, аортата и сърцето. При усложняване на състоянието на такива пациенти, започва обсъждане за носителство в семейството чрез генетична диагностика.

При наличие на Синдром на Марфан очите могат да бъдат засегнати по няколко начини. Най-честият от тях е разместване на очната леща от нормалната и позиция поради отслабване на придържащите я съединителни връзки. Сърдечно-съдовата система се засяга с най-сериозните проявления на болестта – безпричинна умора, липса на въздух, аритмия или силни болки в областта на гръдния кош и разпространяващи се към гърба, раменете и ръцете. Знаците за разместване на органите водят до дегенерация на сърдечните и аортните клапи, както и разслояване на аортата или аневризъм. При тези симптоми се налага спешна хирургична намеса, но разслояването на аортата най-често води до фатален край. При засягане на белите дробове най-честият симптом е пневмоторакс. При възникването му се освобождава място между самите дробове и обкръжаващата ги стена, което води до компресиране и колапс.

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Поради развитието на медицината заболяването може да се третира при навременна диагностика и продължителността на живота на пациентите е равна на средната за популацията. В момента синдромът се лекува, като просто се третира всеки един проблем, когато се появи, както и чрез превантивна медицина на малки деца за проследяване на прогресията на аортното разслояване.