Публикация

Фамилната хиперхолестеролемия – най-важното

Фамилната хиперхолестеролемия – най-важното

​Фамилната хиперхолестеролемия е заболяване, което се предава в семейството. То причинява количеството на „лошия" холестерол“ (LDL) да се поддържа високо в кръвта. Състоянието се наблюдава при раждането и може да причини сърдечно-съдови заболявания в ранна възраст.


Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване. Дефектът се наблюдава в хромозома 19. Този дефект не позволява на организма да премахва ниско плътностния холестерол (LDL) от кръвта. Високите нива на LDL повишават риска от атеросклероза на артериите в ранна възраст. Това състояние се предава в семейството по доминантен път. Това означава, че е необходимо само едно копие на дефектния ген от единия родител за унаследяване на заболяването. В много редки случаи едно дете може да наследи два дефектни гена, ако и двамата родители са болни от заболяването. Тогава състоянието е много остро, като могат да се наблюдават болести на сърцето дори и в ранно детство.

СИМПТОМИ НА ФАМИЛНАТА ХИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИЯ

Симптомите могат да не се наблюдават много години. Все пак най-честите симптоми, всеки от които може да даде индикация за наличието на хиперхолестеролемия са:

  • Натрупвания на мазнини на ръцете, лактите, коленете и до ъгълчето на окото (ксантоми)
  • Холестеролни натрупвания в клепачите (ксантелазми)
  • Болки в гръдния кош и други признаци на увреждане на големите артериални съдове в ранна възраст
  • Крампи на прасците
  • Ранички на пръстите на краката, които не се лекуват
  • Инсултно състояние, при което има затруднена реч, двигателна способност и загуба на баланс

ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА НАЛИЧИЕ НА ФАМИЛНА ХИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИЯ

Изследването за наличие на фамилна хиперхолестеролемия започва с оглед за наличие на ксантоми. Лекарите често задават въпроси за фамилната история на сърдечно-съдовете заболявания, висок холестерол при родители и прародители, инфаркт и инсулт на ранна възраст. При наличие на хиперхолестеролемия кръвните тестове често показват висок общ холестерол и LDL и нормални нива на триглицеридите. Най-сигурният метод за тестване е генетичния тест, изследващ гените, отговорни за развитието на заболяването. При установяване на мутации в определен ген може да се предложи адекватно лечение и таргетна терапия, специфична за повредената молекула.

НМ Дженомикс предлага генетично изследване за фамилна хиперхолестеролемия. Можете да се консултирате с наш специалист по проблемите на фамилната хиперхолестеролемия и предлаганите опции за изследване и да осъществите преглед в специализирания кабинет на ДКЦ „Асцендент“.

Коментари