Публикация

Пренатест – предимствата на доказаната технология

​Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) се налагат все по-уверено в сферата на пренаталното проследяване на бременните жени както в Европа, така и в България. Дали обаче всички разновидности на НИПТ, предлагани на българските пациентки са еднакви? По какво се отличава Пренатест?


Малко повече за лабораторията

med1

Пълният лабораторен анализ по Пренатест (от изолирането на ДНК от кръвна проба, до издаването на резултатите) се извършва в лаборатория ЛайфКодекс, намираща се в Констанц, Германия. Месец септември 2011 г. е ключов за развитието на лаборатория ЛайфКодекс – тогава е подписан лицензионният договор с американската Sequenom – компанията съдържател на патента върху технологията за анализ на феталнa ДНК, с цел откриване на вътреутробни генетични аномалии. Компанията е първата, която пуска на пазара НИПТ за откриване на най-често срещаните тризомии в плода, основаващи се на анализ на относителното количество на 21, 18, 13, както и на други хромозоми, в свободно циркулираща фетална ДНК в кръвта на майката.

Иновативната технология на Sequenom достига в България чрез НМ Дженомикс, преди повече от 3 години, като това позволява на българските семейства да получат информация относно липсата или наличието на синдромите на Даун, Едуардс и Патау, както и на най-честите аномалии свързани с половите хромозоми при плода, още в 9-а седмица от бременността.

Качественият контрол

med2

Важно и необходимо условие за успешен НИПТ анализ е установяването на достатъчно количество фетална (бебешка) ДНК, във взетата от майката кръвна проба (минимум 4% за едноплодна бременност и минимум 8% за многоплодна бременност). При Пренатест, процентът на фетална ДНК се изчислява като част от общото количество ДНК в кръвта, с помощта на допълнителния патентован анализ QuantYfeX®. Ако делът на фетална ДНК е твърде нисък, се препоръчва повторно вземане на кръвна проба. При отчитане на достатъчно количество ДНК се приема, че пробата е преминала качествен контрол и може да се подложи на секвениране. Според специалистите, тази стъпка е важна за верността на резултата и не бива да бъде пропускана, като процентът фетална ДНК трябва да бъде описан в резултатите от НИПТ.

Процесът „секвениране“ *– основата на НИПТ анализа

med3

Според официално публикуваните данни, методът „секвениране от ново поколение“ или наричан още „масово паралелно секвениране“ (rMPS), използван при анализа на Пренатест, е не само най-всеобхватно валидираният, но и най-използваният клиничен метод за НИПТ в световен мащаб до този момент. Технологията на Sequenom, за разлика от други методики прилагани за НИПТ анализ, е с доказано във времето качество, за което свидетелстват както чисто техническите показатели на методологията, така и големият брой успешно анализирани проби. Медицинските и лабораторните специалисти са единодушни, че именно успешното представяне на методиката в дългогодишната практика е основен индикатор за нейната надеждност. Въз основа на обобщените данни на Sequenom от 250 000 рутинни теста, степента на неуспех при анализа е едва 1,4%, а конкретните данни за Пренатест по този показател не надвишават 0,6% (декември 2014).

До този момент в ЛайфКодекс са анализирани приблизително 30 000 проби на пациенти от 15 страни в Европа и Близкия Изток, като до този момент не съществува друга компания на територията на Европа, официално публикувала или обявила опит и резултати от подобен мащаб. Лабораторията стартира и първото за Европа проследяващо клинично проучване за ефективността на теста след пускането му на пазара, в колаборация с Университета в Бон, Германия.

Биоинформатичният анализ на резултатите чрез CE-маркирания DAP.plus софтуер

med4

Доказаното качество на биоинформатичния софтуер и съвместимостта му с методиката за лабораторен анализ е друга основна предпоставка за получаване на надежден резултат. Софтуерът, анализиращ данните от секвенирането, определя дали количеството на специфичните секвенции (участъци от ДНК) за конкретните хромозоми (21, 18 ,13 и половите хромозоми) е в рамките на нормата, или е завишено, т.е. наблюдава се хромозомна аномалия. Чрез него се изчислява показателят z-score, който присъства в резултатите от Пренатест и се използва за диференциране на положителните от отрицателните резултати.

За да получите повече информация относно Пренатест, или за да запишете час, свържете се с нашия екип.

*секвениране -­ метод, чрез който се изследва точната последователност на ДНК, с цел откриване на различни генетични 

" }-->

Коментари