ИЗНЕНАДВАЩО ГОЛЯМ БРОЙ ЖЕНИ, КОИТО ИМАТ СЕМЕЙНАТА ИСТОРИЯ ЗА РАКОВИ ЗАБОЛЯВАНИЯ, НЕ ПРЕДПРИЕМАТ ПРЕПОРЪЧВАНИТЕ ОТ СПЕЦИАЛИСТИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, БЕШЕ УСТАНОВЕНО ПРИ СКРИНИНГОВА КАМПАНИЯ В САН ФРАНЦИСКО.

По време на скрининговата кампания е предложен безплатен тест, изследващ 22 гена с роля за развитието на наследствен рак, като 2 569 жени са се възползвали от изследването. При 303 от тях е получен положителен резултат за мутации, свързани с предразположеността към заболяването. Установява се, че 46 % от тези жени отговарят на критериите на NCCN (National Comprehensive Cancer Network) за скрининг, но не са се изследвали преди стартирането на скрининговата кампания.

Специалистите смятат, че е необходимо да бъде проучено в детайли защо жените, за които има показатели за генетичен скрининг, не предприемат изследванията.

“Жените често подценяват риска или смятат, че генетични тестове се правят в много ограничени случаи“, отбелязва Кейлин Реди, директор на отдела по наследствен рак в компания за генетични изследвания. В тази връзка Реди цитира случая на пациентка, на която предстои процедура по ин витро оплождане, но преди това решава да се възползва от безплатния генетичен тест. Установява се, че тя е носител на мутация в гена PMS2, свързан със синдром на Линч, определящ повишен риск от рак на дебелото черво. Въз основа на тази информация тя решава да отложи ембриотрансфера и да предприеме колоноскопия, а нейният партньор също се подлага на генетичен тест. Примери като този илюстрират нуждата от по-широк обхват на генетичния скрининг.

Резултатите от изследване публикувано в JAMA Oncology през последния месец показват, че основният дял от жените, които предприемат генетичното тестване, са тези с вече поставена диагноза за рак. Изследването показва, че около 87 % от проследените 897 жени, които са били диагностицирани с рак под 40-годишна възраст, са направили тест за BRCA1 и BRCA2 мутации в рамките на една година от тяхното диагностициране. В друго проучване на нагласите спрямо генетични изследвания при ранно поставена диагноза за рак на гърдата се установява, че предимно жените с по-висок социално икономически статус се възползват от генетичните изследвания.

В България генетичните изследвания за предразположеност към ракови заболявания са все още относително непознати за пациентите и хората с фамилна история за онкологични заболявания. Свържете се със специалистите на НМ Дженомикс, за да научите повече за тях и за да разберете и какви са препоръките за изследване.