Публикация

Mного жени, на които се препоръчва генетичен тест за наследствен рак, не предприемат изследването

ИЗНЕНАДВАЩО ГОЛЯМ БРОЙ ЖЕНИ, КОИТО ИМАТ СЕМЕЙНАТА ИСТОРИЯ ЗА РАКОВИ ЗАБОЛЯВАНИЯ, НЕ ПРЕДПРИЕМАТ ПРЕПОРЪЧВАНИТЕ ОТ СПЕЦИАЛИСТИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, БЕШЕ УСТАНОВЕНО ПРИ СКРИНИНГОВА КАМПАНИЯ В САН ФРАНЦИСКО.


По време на скрининговата кампания е предложен безплатен тест, изследващ 22 гена с роля за развитието на наследствен рак, като 2 569 жени са се възползвали от изследването. При 303 от тях е получен положителен резултат за мутации, свързани с предразположеността към заболяването. Установява се, че 46 % от тези жени отговарят на критериите на NCCN (National Comprehensive Cancer Network) за скрининг, но не са се изследвали преди стартирането на скрининговата кампания.

Специалистите смятат, че е необходимо да бъде проучено в детайли защо жените, за които има показатели за генетичен скрининг, не предприемат изследванията.

“Жените често подценяват риска или смятат, че генетични тестове се правят в много ограничени случаи“, отбелязва Кейлин Реди, директор на отдела по наследствен рак в компания за генетични изследвания. В тази връзка Реди цитира случая на пациентка, на която предстои процедура по ин витро оплождане, но преди това решава да се възползва от безплатния генетичен тест. Установява се, че тя е носител на мутация в гена PMS2, свързан със синдром на Линч, определящ повишен риск от рак на дебелото черво. Въз основа на тази информация тя решава да отложи ембриотрансфера и да предприеме колоноскопия, а нейният партньор също се подлага на генетичен тест. Примери като този илюстрират нуждата от по-широк обхват на генетичния скрининг.

Резултатите от изследване публикувано в JAMA Oncology през последния месец показват, че основният дял от жените, които предприемат генетичното тестване, са тези с вече поставена диагноза за рак. Изследването показва, че около 87 % от проследените 897 жени, които са били диагностицирани с рак под 40-годишна възраст, са направили тест за BRCA1 и BRCA2 мутации в рамките на една година от тяхното диагностициране. В друго проучване на нагласите спрямо генетични изследвания при ранно поставена диагноза за рак на гърдата се установява, че предимно жените с по-висок социално икономически статус се възползват от генетичните изследвания.

В България генетичните изследвания за предразположеност към ракови заболявания са все още относително непознати за пациентите и хората с фамилна история за онкологични заболявания. Свържете се със специалистите на НМ Дженомикс, за да научите повече за тях и за да разберете и какви са препоръките за изследване.

" }-->

Коментари