Публикация

Синдромът на Даун – Доколко сме запознати?

Синдромът на Даун или тризомия 21 е генетично заболяване, дължащо се на наличието на допълнителна хромозома 21 в клетките на тялото.


Синдромът на Даун е най-често срещаният генетичен хромозомен дефект, причиняващ когнитивни увреждания, а при някои хора и допълнителни здравословни проблеми, като тежестта на симптомите варира при отделните индивиди. По-доброто разбиране на синдрома на Даун, ранното повлияване на здравословните проблеми и интелектуалните затруднения може значително да повиши качеството на живот на засегнатите деца и възрастни.

Всеки човек със синдром на Даун е индивидуален – интелектуалните способности и проблемите в развитието варират от леки до умерени, някои хора са здрави, а други имат сериозни здравословни проблеми, включително дефекти на сърцето.

Външни характеристики на Синдрома на Даун

Външният вид на децата и възрастните със синдром на Даун се отличава с определени сходни характеристики. Въпреки, че не всички деца със синдром на Даун имат еднакви черти, някои от най-честите белези са:

  • Характерна форма на очите
  • Малка глава
  • Къс врат
  • Издължен език
  • Малки или необичайно оформени уши
  • Нисък мускулен тонус
  • Широки, къси ръце с една гънка на дланта
  • Относително къси пръсти и малки ръце и крака
  • Прекомерна гъвкавост
  • Малки бели петна на оцветената част на окото
  • Нисък ръст

Бебетата със синдром на Даун обикновено нарастват по-бавно и остават по-ниски от другите деца на същата възраст. Възможностите за сядане и пълзене обикновено се проявяват два пъти по-късно, в сравнение с децата без увреждания.

Усложнения

Децата със синдром на Даун могат да имат различни усложнения, някои от които стават по-тежки с възрастта:

  • Дефекти на сърцето. Около половината от хората със синдром на Даун се раждат със сърдечен дефект. Тези сърдечни проблеми могат да бъдат животозастрашаващи и изискват операция в ранно детство.
  • Левкемия. Малките деца със синдром на Даун имат повишен риск от левкемия.
  • Инфекциозни заболявания. Поради нарушения в имунната система е повишен рискът от инфекциозни заболявания като пневмония, например.
  • Деменция. Хората със синдром на Даун се характеризират с повишен риск от деменция – признаците и симптомите може да се появят около 50-годишна възраст. Съществува повишена честота на припадъци и увеличен риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
  • Сънна апнея. Поради промени в меките тъкани и скелета, които могат да доведат до запушване на дихателните пътища, децата и възрастните със синдром на Даун са с по-голям риск от обструктивна сънна апнея.
  • Затлъстяване. Хората със синдрома на Даун имат по-голяма склонност към затлъстяване в сравнение с общата популация.

Рискови фактори

Синдромът на Даун не се унаследява от родителите, но въпреки това има определени фактори, които се свързват с повишен риск от развитие на аномалията при плода. Сред тях са напредналата възраст на майката, предишна бременност с плод засегнат от синдром на Даун, носителство на генетична транслокация за синдром на Даун.

Откриване на синдром на Даун по време на бременността

Пренаталните изследвания за откриване на синдром на Даун при плода, по време на бременност, биват неинвазивни пренатални тестове като Пренатест, лабораторни тестове – биохимичен скрининг и ултразвукови прегледи. Към групата на инвазивните методи за диагностика са обособени амниоцентеза, хорионбиопсия и кордоцентеза, които носят макар и малък риск от допълнителни усложнения на бременността или загуба на плода.

По време на бременността съществуват специализирани ултразвукови изследвания (фетална морфология), които се правят от квалифициран в областта специалист в 11-14, 18-22 и 28 – 32 гестационна седмица на бременността. Има признаци и симптоми, които ако бъдат наблюдавани особено при комбинация един с друг, индикират за синдром на Даун:

  • Порок на сърцето
  • Намален размер на плода
  • По-малка глава на плода в съответствие с тялото (микроцефалия)
  • По-малко разстояние между очните ябълки (хипотелоризъм)
  • По-къси раменни кости
  • Уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака
  • Недоразвита костна носа
  • Недоразвита или липсваща средна фалангана малкия пръст
  • Лека извивка на един или двата малки пръста на ръката по посока на средния пръст
  • Чревна непроходимост (прекъсване на пасажа на храносмилателния тракт, поради запушване на чревния лумен)
  • Увеличено количество на околоплодната течност
  • ‚Бели петна‘ или удебелявания в някоя от сърдечните камери
  • Увеличаване на областта на тила (нухална транслуценция)
  • Леко увеличаване на бъбречните легенчета

Свържете се с нашите консултанти от екипа на Пренатест, които ще ви предоставят изчерпателна информация по темата за установяване наличието на Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY).

" }-->

Коментари