Публикация

Персонализиране на лечението на база генетичен анализ при 23 годишна пациентка с диагноза NCSLC

Персонализиране на лечението на база генетичен анализ при 23 годишна пациентка с диагноза NCSLC

Как генетиката помага на 23 годишна пациентка с рак на бял дроб?


В клиничен случай на пациентка с малка бучка зад очната ябълка при цялостна образна диагностика се открива карцином на белия дроб в IV стадий на заболяването. Пациентката е на 23 години, лекоатлетка, а продължителната кашлица, която се е наблюдавала дълго време, е смятана за хроничен бронхит. При много млади хора, развиващи онкологично заболяване на белите дробове, специалистите не предполагат за развитие на тумор и заболяването се открива след метастазиране в терминален стадий. Най-често ракът погрешно се диагностицира като бронхит, пневмония или друг тип инфекция на дихателните пътища.

    Образуването на тумори се предизвиква от промяна в генетичната информация в здравите клетки. Туморите са по-често срещани при възрастни хора, тъй като започва натрупване на промени в молекулата на ДНК с годините, а системите, които поправят възникналите грешки, намаляват ефективността си. При млади хора се установява, че наследствени мутации в различни гени са причина за ранното образуване на тумора. Ако тези мутации се открият навреме, пациентите могат да бъдат  подложени на лечение според  генетичния профил на заболяването, което е по-ефективно и често по-щадящо.

Такъв е случаят на пациентката с напреднал стадий на белодробен карцином. След генетичен анализ на тумора за мутации в повече от 300 гена се открива рядка мутация в ROS1 гена, която може да се третира с медикамента Crizotinib. След около 4 месеца, по време на профилактичен преглед се вижда, че туморът е изчезнал. За съжаление бучката зад окото на пациентката все още се вижда, защото този медикамент не може да достигне до там през кръвно-мозъчната бариера. За да се постигне пълно лечение, лекарите я поставят на експериментална терапия с медикамент сходен с Crizotinib, който може да премине през кръвно мозъчната бариера и да атакува мястото на възникналата метастаза.  Този пациентски случай еднозначно показва от какво огромно значение би било лечението на раковите заболявания да се персонализира въз основа на генетичната им характеристика. Случаят е разглеждан от няколко независими институции и публикуван в Washington Post.

НМ Дженомикс предлага генетичен анализ за типизиране на тумора,  предоставящо възможност за  персонализиране на  терапията. Можете да се свържете с наш специалист за безплатна консултация.

Коментари