Публикация
Остеогенезис имперфекта или болестта на стъкленото човече
Остеогенезис имперфекта е рядко генетично заболяване, което малко лекари са срещали в своята практика.
Болестта Остеогенезиз
имперфекта е рядко срещащо се (4-7 заболели на 100 000 души) генетично
заболяване. То се характеризира с промяна в колагена Тип I, което води до силно
увеличена чупливост на костите (тъй като колаген Тип I образува приблизително 90% от костния матрикс), с
различна клинична картина. Синонимът „стъкловидни кости“ описва много добре
както механичните качества, така и вида на костната система на рентгенова
снимка. Освен костната чупливост, могат да се наблюдават и други симптоми: сини
склери, намален слух, намален ръст, скелетни деформации, сколиоза и кифоза,
хипермобилни стави, отслабена мускулатура, нарушения в сърдечните клапи с
инсуфициенция (слабост); отвор на междукамерната стена, силно изпотяване,
предиспозиция към образуване на ингвинална херния, късогледство, широки
фонтанели. Заболяването не оказва влияние върху мисловната дейност.
През 1979 год. е въведена
4-типова класификация, която е разширена през 2000 год. с още три типа на
болестта.
Тип II е най-тежката форма: поради недоразвитата функция
на белия дроб, тежки костни счупвания и деформитети, в миналото тези пациенти
не са преживявали. С напредването на медицината прогнозата на тези пациенти
силно се подобри.
Страдащите от Тип III са с намален ръст и
тежки деформитети на крайници, гръден кош, гръбначен стълб или череп вследствие
на лесната чупливост на костите. Често се стига до инвалидизиране и употреба на
инвалиден стол.
При Тип IV нарушенията са подобни
като при Тип III, но по-леко изразени.
При Тип VI се наблюдават
класическите симптоми на заболяването, но не се намират мутации в отговорните
за колагенообразуване гени.
При Тип VII се наблюдава скъсяване
на мишницата спрямо предмишница, както на бедрото спрямо подбедрицата. Много
рядка форма.
При интрамедуларната остеосинтеза се коригират оперативно изкривените кости и последните се закрепват с различни видове (модели) пирони поставени в медуларния канал на тръбестите кости.
От началото на 70-те
години на миналия век заема все по-голяма роля физиотерапията и мобилизацията,
развиват се двигателните програми. Преди това се е разчитало на покой, който в
същото време, за съжаление предизвиква и увеличено разграждане на костната
тъкан.
Най-ново в терапевтичната
схема за лечение на заболяването е медикаментозна терапия с бифосфонати
(медикаменти използвани за лечение на остеопороза) с много добър резултат.
В заключение може да се
каже, че заболяването Остеогенезис имперфекта е рядко генетично заболяване,
което малко лекари са срещали в своята практика, но не е трудно за диагностика
при изявени симптоми. В същото време помощта за болния е ограничена и за
подобрение на оплакванията и редуциране на инвалидитета са необходими общите
усилия на различни медицински специалисти при много добро сътрудничество между
тях.
Коментари