Остеогенезис имперфекта или болестта на стъкленото човече
д-р Иво Лозанов
д-р Иво Лозанов
Лекар
Остеогенезис имперфекта или болестта на стъкленото човече

Остеогенезис имперфекта или болестта на стъкленото човече

Остеогенезис имперфекта е рядко генетично заболяване, което малко лекари са срещали в своята практика.

Болестта Остеогенезиз имперфекта е рядко срещащо се (4-7 заболели на 100 000 души) генетично заболяване. То се характеризира с промяна в колагена Тип I, което води до силно увеличена чупливост на костите (тъй като колаген Тип I образува приблизително 90% от костния матрикс), с различна клинична картина. Синонимът „стъкловидни кости“ описва много добре както механичните качества, така и вида на костната система на рентгенова снимка. Освен костната чупливост, могат да се наблюдават и други симптоми: сини склери, намален слух, намален ръст, скелетни деформации, сколиоза и кифоза, хипермобилни стави, отслабена мускулатура, нарушения в сърдечните клапи с инсуфициенция (слабост); отвор на междукамерната стена, силно изпотяване, предиспозиция към образуване на ингвинална херния, късогледство, широки фонтанели. Заболяването не оказва влияние върху мисловната дейност.

През 1979 год. е въведена 4-типова класификация, която е разширена през 2000 год. с още три типа на болестта.

Тип I е най-леката форма: най-често телесната форма е ненарушена и костните деформитети са минимални или липсват. Заболяването може да се открие при костно счупване от лека травма. Мускулната сила е намалена, ставите са с увеличена подвижност поради слаб връзков апарат. Цветът на склерата може да варира от бял до наситено син. Най-ранимият период за костни счупвания е пубертетът. От 20-тата година може да се появи нарушение в слуха. В същото време костната система става по-ст
абилна.

Тип II е най-тежката форма: поради недоразвитата функция на белия дроб, тежки костни счупвания и деформитети, в миналото тези пациенти не са преживявали. С напредването на медицината прогнозата на тези пациенти силно се подобри.

Страдащите от Тип III са с намален ръст и тежки деформитети на крайници, гръден кош, гръбначен стълб или череп вследствие на лесната чупливост на костите. Често се стига до инвалидизиране и употреба на инвалиден стол.

При Тип IV нарушенията са подобни като при Тип III, но по-леко изразени.

При болните от Тип V се наблюдава редкия феномен за образуване на увеличен калус (образуване на нова костна тъкан) без типична фрактура, като се отлагат калциеви соли в мекотъканните структури между двете кости на предмишницата с ограничаване на въртеливото движение в последната, както и вкалцяване на мекотъканните структури между двете кости на подбедрицата.

При Тип VI се наблюдават класическите симптоми на заболяването, но не се намират мутации в отговорните за колагенообразуване гени.

При Тип VII се наблюдава скъсяване на мишницата спрямо предмишница, както на бедрото спрямо подбедрицата. Много рядка форма.

Тъй като заболяването е генетично обусловено, възможностите за терапия се ограничават до симптоматично лечение. Към това лечение принадлежат преди всичко: поставяне на пирони в медуларния канал (интрамедуларна остеосинтеза),физиотерапия и медикаментозно лечение с бифосфонати.

При интрамедуларната остеосинтеза се коригират оперативно изкривените кости и последните се закрепват с различни видове (модели) пирони поставени в медуларния канал на тръбестите кости.

 

От началото на 70-те години на миналия век заема все по-голяма роля физиотерапията и мобилизацията, развиват се двигателните програми. Преди това се е разчитало на покой, който в същото време, за съжаление предизвиква и увеличено разграждане на костната тъкан.

Най-ново в терапевтичната схема за лечение на заболяването е медикаментозна терапия с бифосфонати (медикаменти използвани за лечение на остеопороза) с много добър резултат.

В заключение може да се каже, че заболяването Остеогенезис имперфекта е рядко генетично заболяване, което малко лекари са срещали в своята практика, но не е трудно за диагностика при изявени симптоми. В същото време помощта за болния е ограничена и за подобрение на оплакванията и редуциране на инвалидитета са необходими общите усилия на различни медицински специалисти при много добро сътрудничество между тях.

Реклама

Мнения