Публикация

Проф. Кременски: Повечето бременни не си правят нужните генетични тестове

Според проф. Иво Кременски е необходимо да бъдат създадени генетичен регистър, ДНК банка, стандарти и диагностични алгоритми по медицинска генетика, а също така Контролен съвет по генетични изследвания към МЗ.


Необходимо е да бъде създадена национална стратегия за скрининг при новородените и скрининг при бременните жени. Това каза специалистът по генетични изследвания проф. Иво Кременски по време на посветения на генетичните заболявания форум МОСТ, провел се между 20 и 22 май. Той също така отбеляза, че е нужно да се извършва диагностика при репродуктивни проблеми в семейството. По думите му в лабораториите могат да се правят изследвания на повече от 3000 генетични болести, а също така да се прави проверка за генетични предразположения. Той добави, че е необходимо и създаването на стратегия за фармакогенетика. Така ще може да се избира индивидуално лечение за пациентите с онкологични заболявания и сърдечносъдови проблеми.

Проф. Кременски заяви, че за постигане на тези цели трябва да се предприемат няколко стъпки. Според него е нужно да се създадат:

  • ·         генетичен регистър;
  • ·         ДНК банка;
  • ·         стандарти по медицинска генетика;
  • ·         диагностични алгоритми по генетика;
  • ·         Контролен съвет по генетични изследвания към Министерството на здравеопазването.

По думите на проф. Кременски сериозен проблем е, че в България има едва петнадесетина лекари – генетици. Той поясни, че повечето от тях работят на няколко места. Според него това създава конфликт на интереси, защото не бива да се правят едни и същи изследвания в държавните и частните лаборатории. Проф. Кременски каза, че съществуват над 30 частни лаборатории, но там няма контрол върху това дали правят качествени генетични тестове. Той добави, че лицензираните университетски лаборатории са пет.

Специалистът отбеляза като сериозен проблем, че при близо 66 000 новородени годишно генетични тестове се правят едва на 22 700 жени по време на бременност. Той попита къде са останалите 44 000 и констатира, че бременните жени нямат достъп до необходимата им информация. Проф. Кременски коментира, че през 11-14 гестационна седмица нужните тестове си правят около 16 000 жени, а през 15-18 – около 6500. Той напомни, че в 11-14 гестационна седмица на жените се полагат безплатни изследвания за Даун, Едуардс, Патау, Триплоидия, Търнер и Прееклампсия. В 15-18 седмица се правят безплатни изследвания за Даун, Едуардс, Патау и Спина бифида. 

Коментари