ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център

Бременните жени под 35 годишна възраст също трябва да се изследват за Синдром на Даун и други генетични аномалии

През последните 20 години се очертава тенденция на увеличаване броя забременели в напреднала възраст според публикация в European Journal of Human Genetics.

В периода 1990-2009 г., родилите след 35-тата си годишнина са се увеличили от 13% до 19%. За 2009 г. майките на  1 000 000 новородени европейски бебета са били над 35 години.  Вземайки предвид, че след 30 г. вероятността за генетични аномалии в плода се увеличава пропорционално на възрастта, а след 35 г. вероятността бременната да носи засегнат плод е в пъти по-висок, тези цифри обуславят една притеснителна тенденция. А именно – за увеличаващия се брой жени, поемащи рисковете на късната бременност. От другата страна е ниският брой млади жени, които се подлагат на пренатална диагностика. В резултат на описаните по-горе тенденции все повече млади бременни раждат деца с генетични аномалии.

В отговор на тези данни е изготвен и публикуван труд, позован на данни от мрежата Еврокат (EUROCAT, Европейски Надзор За Вродени Аномалии). Основната дейност на мрежата е да събира, обработва и предоставя информация за случаите на вродени аномалии в Европа, както и да проследява и оценява методите за превенции и интегрирането на нови подходи в пренаталната диагностика.

Благодарение на навлизането и развитието на методите за пренатална диагностика все повече генетични малоформации са засечени в по-ранен етап на бременността. Имайки предвид, че 80% от установените и засегнати бременности в Европа биват прекъснати след откриване на генетична аномалия, не можем да направим коректни изводи от данни, отнесени единствено за живородените с тризомии деца. С цел да се получат максимално точни резултати в цитираното проучването са включени всички случаи на тризомии 21, 18, 13, а именно живородени, смърт на зародиша и прекъснати бременности, поради наличие на генетична аномалия. Проучването недвусмислено доказва пропорционално увеличаване на случаите на генетични аномалии, а именно тризомии 13, 18, 21, с увеличаване на броя забременели в рискова възраст. В проучването на Еврокат е отбелязано значително разминаване между навреме установените случаи на тризомии при жени под 35 години, а именно 52%, срещу 70% при жени над 35 гоини.

Фактът, че по-младите бременни не обръщат особено внимание на рисковете от генетични аномалии и не се подлагат на подробна пренатална диагностика, обуславя тенденция младите жени по-често да раждат деца с генетично заболяване.

В другата крайност  е информацията, че  16% от случаите на тризомии при жени над 35 години през 2009 г. са били засечени директно чрез инвазивна процедура без предварителни ултразвук или биохимичен скрининг. Трябва да отбележим, че преди 2011 г. бременните все още не са имали възможността да се възползват от генетичните изследвания, които вече са на разположение.

Днес голяма част от  необоснованите амниоцентези, криещи риск за бременността могат да бъдат спестени благодарение на кръвните изследвания базирани на ДНК технологии от последно поколение.

Основните изводи са, че необходимостта от все по-точни и безопасни методи за пренатална диагностика и по-добра информираност на пациентите за възможностите, които са пред тях, се засилва неимоверно в последните десетилетия.

Свържете се с консултант, за да получите повече информация относно Пренатест, или направете онлайн заявка.

Реклама

Мнения