Ракът на гърдата е най-честото онкологично заболяване сред жените. Всяка година само в България от рак на гърдата се разболяват над 3500 жени. Статистиката показва, че както в нашата страна, така и в световен мащаб заболеваемостта и смъртността от рак на гърдата постоянно нараства.

Въпреки че голяма част от случаите на рак на гърдата се считат за случайни или с неизяснена причина, при около 10% от засегнатите пациенти болестта се дължи на носителството на специфични мутации, които се предават в поколението. Най-често срещаните мутации, свързани с рака на гърдата, са тези, които възникват в гените BRCA1 и BRCA2, отговорни за поправката на повреди в ДНК. Освен за рака на гърдата BRCA гените имат роля за развитието на рак на яйчниците, както и някои други типове рак (рак на простатата, рак на панкреаса и рак на фалопиевите тръби).

Широко разпространен е митът, че генетичните изследвания за BRCA статуса при пациентки с вече диагностициран рак на гърдата не биха имали смисъл, тъй като заболяването вече не може да бъде предотвратено. Всъщност BRCA статусът при тези пациенти може да повлияе избора и резултатите от лечението, тъй като онкологичните образувания се различават значително според това дали се наблюдават мутации в BRCA гените. Съществуват таргетирани терапии, препоръки и възможности за включване в клинични проучвания, специално насочени към жени с мутации в BRCA гените.

В дългосрочен план носителките на BRCA мутации са по-склонни да развият втори рак в същата или другата гърда в сравнение с жените, които не носят тези мутации. Ракът на гърдата при жени с BRCA1 мутации е по-вероятно да бъде "тройнo-негативен" (т.е. туморните клетки не притежават естрогенови, прогестеронови или HER2 рецептори). Той не може да бъдe повлиян чрез хормонално лечение и обикновено има по-лоша прогноза в сравнение с други видове рак на гърдата. При пациентите носители на мутации в гена BRCA2 по-често ракът на гърдата е естроген-рецептор положителен, което го прави подходящ за хормонална терапия.

Тъй като гените BRCA1 и BRCA2 участват в отговора на клетките спрямо повредите в ДНК, BRCA статусът е от значение за чувствителността на организма спрямо определени химиотерапевтици. Значителни лабораторни данни показват, че туморните клетки с мутации в BRCA1 гена имат повишена чувствителност към химиотерапевтици, увреждащи ДНК, каквито са платиновите медикаменти, но са относително устойчиви спрямо таксановите препарати.

Може би най-обещаващите медикаменти за таргетирана терапия на рак на гърдата при пациенти с BRCA мутации са т.нар. PARP инхибитори. PARP1 е белтък, който участва в поправката на повреди в ДНК. PARP инхибиторите потискат действието на този белтък в раковите клетки, което в комбинация с мутациите в BRCA гените, води до натрупване на повреди в генетичния материал и клетъчна смърт. PARP инхибиторите са ефективни

единствено спрямо туморните клетки, носещи BRCA мутации, но са относително нетоксични спрямо останалите клетки. Във фаза I на клинично проучване върху PARP инхибитора олапариб, проведено върху пациенти със солидни тумори, се установява, че този медикамент има клинична полза при 64 % от носителите на мутации в BRCA гените, докато такава не се наблюдава при пациентите със спорадични (случайни) тумори. През декември 2014 г. олапариб е одобрен от FDA за терапия при пациентки с рак на яйчниците, които носят мутации в BRCA гените. Пациенти, които са с напреднал стадий на рак на гърдата и мутации в BRCA гените, могат да бъдат включени в клинични проучвания, прилагащи PARP инхибитори.

За съжаление, в България персоналният подход спрямо онкологичните заболявания, генетичните изследвания и информацията за индивидуалните характеристики на пациента, не се използват достатъчно широко в клиничната практика. Голяма част от специалистите все още предпочитат стандартните терапевтични решения (лъчелечение, комбинирани химиотерапии – флуороурацил, епирубицин, циклофосфамид), без да бъдат взети под внимание генетичните фактори. Именно последната стандартна терапия не само че не помага, но може да доведе до рецидив на заболяването и образуване на нови тумори. В много проучвания се отрича лъчелечението при наследствени мутации в механизмите на поправка на ДНК. Това се отнася за синдрома на наследствен рак на гърда и яйчници.

НМ Дженомикс предлага изследвания за наличие на мутации в BRCA гените. За да научите повече за тестовете, тяхната клинична значимост и терапевтичните решения, които могат да бъдат взети на базата на резултатите им, се свържете с наш консултант.