Терапевтични решения при наследствен рак на гърдата
ГПСМП НМ Дженомикс
ГПСМП НМ Дженомикс
Медицински център
Терапевтични решения при наследствен рак на гърдата

Терапевтични решения при наследствен рак на гърдата

Ракът на гърдата е най-честото онкологично заболяване сред жените. Всяка година само в България от рак на гърдата се разболяват над 3500 жени. Статистиката показва, че както в нашата страна, така и в световен мащаб заболеваемостта и смъртността от рак на гърдата постоянно нараства.

Въпреки че голяма част от случаите на рак на гърдата се считат за случайни или с неизяснена причина, при около 10% от засегнатите пациенти болестта се дължи на носителството на специфични мутации, които се предават в поколението. Най-често срещаните мутации, свързани с рака на гърдата, са тези, които възникват в гените BRCA1 и BRCA2, отговорни за поправката на повреди в ДНК. Освен за рака на гърдата BRCA гените имат роля за развитието на рак на яйчниците, както и някои други типове рак (рак на простатата, рак на панкреаса и рак на фалопиевите тръби).

Широко разпространен е митът, че генетичните изследвания за BRCA статуса при пациентки с вече диагностициран рак на гърдата не биха имали смисъл, тъй като заболяването вече не може да бъде предотвратено. Всъщност BRCA статусът при тези пациенти може да повлияе избора и резултатите от лечението, тъй като онкологичните образувания се различават значително според това дали се наблюдават мутации в BRCA гените. Съществуват таргетирани терапии, препоръки и възможности за включване в клинични проучвания, специално насочени към жени с мутации в BRCA гените.

В дългосрочен план носителките на BRCA мутации са по-склонни да развият втори рак в същата или другата гърда в сравнение с жените, които не носят тези мутации. Ракът на гърдата при жени с BRCA1 мутации е по-вероятно да бъде "тройнo-негативен" (т.е. туморните клетки не притежават естрогенови, прогестеронови или HER2 рецептори). Той не може да бъдe повлиян чрез хормонално лечение и обикновено има по-лоша прогноза в сравнение с други видове рак на гърдата. При пациентите носители на мутации в гена BRCA2 по-често ракът на гърдата е естроген-рецептор положителен, което го прави подходящ за хормонална терапия.

Тъй като гените BRCA1 и BRCA2 участват в отговора на клетките спрямо повредите в ДНК, BRCA статусът е от значение за чувствителността на организма спрямо определени химиотерапевтици. Значителни лабораторни данни показват, че туморните клетки с мутации в BRCA1 гена имат повишена чувствителност към химиотерапевтици, увреждащи ДНК, каквито са платиновите медикаменти, но са относително устойчиви спрямо таксановите препарати.

Може би най-обещаващите медикаменти за таргетирана терапия на рак на гърдата при пациенти с BRCA мутации са т.нар. PARP инхибитори. PARP1 е белтък, който участва в поправката на повреди в ДНК. PARP инхибиторите потискат действието на този белтък в раковите клетки, което в комбинация с мутациите в BRCA гените, води до натрупване на повреди в генетичния материал и клетъчна смърт. PARP инхибиторите са ефективни

единствено спрямо туморните клетки, носещи BRCA мутации, но са относително нетоксични спрямо останалите клетки. Във фаза I на клинично проучване върху PARP инхибитора олапариб, проведено върху пациенти със солидни тумори, се установява, че този медикамент има клинична полза при 64 % от носителите на мутации в BRCA гените, докато такава не се наблюдава при пациентите със спорадични (случайни) тумори. През декември 2014 г. олапариб е одобрен от FDA за терапия при пациентки с рак на яйчниците, които носят мутации в BRCA гените. Пациенти, които са с напреднал стадий на рак на гърдата и мутации в BRCA гените, могат да бъдат включени в клинични проучвания, прилагащи PARP инхибитори.

За съжаление, в България персоналният подход спрямо онкологичните заболявания, генетичните изследвания и информацията за индивидуалните характеристики на пациента, не се използват достатъчно широко в клиничната практика. Голяма част от специалистите все още предпочитат стандартните терапевтични решения (лъчелечение, комбинирани химиотерапии – флуороурацил, епирубицин, циклофосфамид), без да бъдат взети под внимание генетичните фактори. Именно последната стандартна терапия не само че не помага, но може да доведе до рецидив на заболяването и образуване на нови тумори. В много проучвания се отрича лъчелечението при наследствени мутации в механизмите на поправка на ДНК. Това се отнася за синдрома на наследствен рак на гърда и яйчници.

НМ Дженомикс предлага изследвания за наличие на мутации в BRCA гените. За да научите повече за тестовете, тяхната клинична значимост и терапевтичните решения, които могат да бъдат взети на базата на резултатите им, се свържете с наш консултант.

Реклама

Мнения