Вродената аномалия е състояние, което се диагностицира при самото раждане и се дължи на структурни деформации при развитието на плода в утробата. Често срещани примери са вродена сърдечносъдова болест, Синдром на Даун и дефект на невралната тръба. 

Някои форми на вродени малформации се наблюдават приблизително при около 3% от децата, родени в САЩ. Изчислено е, че 276 000 новородени по света не преживяват до 4-та седмица заради вродени малформации. Вродената сърдечна болест и дефектът на невралната тръба са сред най-често срещаните малформации, които водят до смърт при новородени. 

Причини

Вродените малформации  може да се дължат на различни фактори, които могат да са генетични или свързани с околната среда. Затова често е доста трудно да се установи точната причина за дадена малформация. Сред генетичните фактори са генни мутации или отклонения, които водят до малформация при раждането на детето. Тези мутации може да са наследени от родителите на детето или да се случат спонтанно при грешки в морфогенезата, инфекции, хромозонни аномалии или епигенни модификации. 

Причините, свързани с околната среда, включват фактори извън генетичния профил на всеки индивид. Те могат да са какъвто и да е недостиг в средата преди или след раждането. Хранителният режим на майката и бащата са ключови, особено приемът на витамини и нивото на глюкозата в момента на овулацията и зачеването. Тератогенът е вещество, което може да предизвика потенциални вродени малформации. Цигарите и алкохолът са сред факторите от околната среда, които могат да увредят плода. 

Диагноза

Някои вродени малформации могат да бъдат диагностицирани още преди раждането чрез пренатален скрининг  по време на бременността. Скринингът може да бъде проведен на следните етапи:

• Преди зачеването: Целта му е да определи кои хора са в риск от вродени малформации, особено за наследени хемотологични болести.
• Ранен стадий на бременността: Да се наблюдава риска според характеристиките на майката. С помощта на ултразвук в първия триместър може да се направи скрининг за Синдром на Даун и за аномалии при плода през втория семестър. Други тестове може да включват амниоцентеза, с помощта на която се откриват дефекти на невралната тръба или хромозомни анормалности.
• Неонатален: Прави се скрининг за хематологични, метаболитни, хормонални и други заболявания при новородените. Това също така включва клиничен преглед, който определя физическите заболявания и състоянието на слуха.

Вродените аномалии могат да доведат до хронична инвалидност и да имат значително влияние върху качеството на живот на детето и неговото семейство. В много от случаите структурните аномалии могат да бъдат коригирани с детска хирургия. Други случаи, като например таласемията, сърповидно-клетъчната анемия и вродения хипотиреоидизъм, могат да бъдат контролирани с временно лечение. Подразбира се, че точният план ще зависи от индивидуалния случай и специфичните характеристики на заболяването.

Превенция

Някои превантивни мерки могат да помогнат за намаляване на случаите на вродени малформации. Сред тях са: 

• Подобряване на хранителния режим на жените в репродуктивна възраст
• Хранителни добавки с фолиева киселина и йод за жените
• Въздържание или ограничаване на консумацията на алкохол, излагане на радиация или контакт с други потенциално опасни вещества. 
• Поддържане на здравословно тегло и скрининг за гестационен диабет.
• Ваксиниране срещу рубеола преди зачеването
• Увечилачаване на информираността на обществото за причините и превенцията на вродените аномалии.

Източник: „Нюз медикъл“