Вродена надбъбречна хиперплазия при деца
Вродена надбъбречна хиперплазия при деца
Вродена надбъбречна хиперплазия при деца
д-р Мариана  Москова
д-р Мариана Москова
Лекар
Вродена надбъбречна хиперплазия при деца

Вродена надбъбречна хиперплазия при деца

Какво представлява вродената надбъбречна хиперплазия, как се диагностицира, как се лекува, какви проблеми може да създаде...Материалът дава основни познания, на базата на които заинтересованите хора могат да разговарят с личния си лекар и/или да потърсят консултация със специалист.


 Надбъбречните жлези са двойка органи с триъгълна форма, разположени над бъбреците.

Надбъбречните жлези работят в съдружие с мозъка, за да произвеждат хормони, които са необходими за доброто здраве.  

Тези хормони са три главни типа:

Кортизол: Помага на тялото да се справя с болести и стресови ситуации. Освен това е отговорен за поддържане на нормално ниво на захарта в кръвта.

Алдостерон: Контролира солта и водния баланс в тялото.

                Дихидроепиандростен, дихидроепиандростерон-сулфат и андростендион, превръщащи се в тестостерон,: Tова са мъжки хормони (андрогени), отговорен за развитието на мъжките характеристики.

 

    Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) е състояние, при което надбъбречните жлези не могат да произвеждат достатъчно кортизол и/или алдостерон, но произвеждат излишък от андрогени. Това състояние е наследствено (предава се в семейството) и се развива преди раждането.

 

 Как най-често вродената надбъбречна хиперплазия засяга децата?

     Начинът, по който  най-честата форма на ВНХ – класическата -  се проявява, зависи от това, дали детето е момче или момиче, и дали дефицитът е тежък или умерен.

При момчета с тежък дефицит: При раждането бебето ще изглежда нормално. Първите признаци на ВНХ обикновено са лошо хранене, загуба на тегло и повръщане през първата и втората седмица. Това се дължи на загуба на соли и вода заради алдостероновия дефицит.

             При момичета с тежък дефицит: Бебето в утробата е било  под въздействие на  големи количества мъжки хормони. Това е причина външните гениталии да се маскулинизират (приличат на мъжки).  Въпреки това, бебето определено е момиче, с нормална матка, вагина и яйчници.  Ако диагностицирането на ВНХ се забави, тези момиченца могат да имат същите проблеми със загубата на сол, както и момченцата. Този тип ВНХ  се нарича сол-губеща форма.

           Момчета с умерен дефицит: Те ще се проявят по-късно (между две и четири години) с висок ръст, уголемяване на пениса, възможна е поява на пубисно окосмяване. Тези прояви се дължат на високото количество мъжки хормони.

Момичета с умерен дефицит: При тях също ще се проявят ефектите на големите количества мъжки хормони. Те ще бъдат високи, с пубисно окосмяване и някаква степен на уголемяване на клитора.

    Тези умерени прояви на засягане на момчета и момичета се наричат проста вирилизираща форма на ВНХ.     Въпреки, че тези момчета и момичета са високи за възрастта си, те ще останат ниски, като пораснат, ако не се лекуват. Това е така, защото мъжките хормони влияят на костите  да съзреят по-бързо, заради това растежът приключва по-рано от нормалното. 

    И накрая, има и много лека форма на  вродена надбъбречна хиперплазия -  некласическа. Тя  може да се прояви чрез повишено окосмяване на някои части на тялото  и с нередовен мензис при девойки и млади жени.

 Как се открива заболяването

        От няколко години е въведено скринингово изследване на всички новородени деца. На специална хартиена бланка се капва капка кръв, взета ог петичката на бебето. Бланките се изпращат в Националната лаборатория за неонатален скрининг и се изследват за вродена надбъбречна хиперплазия и за още две заболявания – вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Ако резултатъг е положителен, веднага се съобщава на родителите и на личния лекар на детето и то се насочва за консултация и допълнителни изследвания със специалист детски ендокринолог.

    Ако по някаква причина заболяването не е открито веднага след раждането, необходимо е при наличието на някой от  описаните по-горе признаци да се направи консултация с детски ендокринолог и да се проведат  изследвания на кръвни проби и рентгенологично изследване на костите на ръката за определяне на костна възраст на детето – обикновено тя изпреварва календарната.


Какво лечение е необходимо при ВНХ?

 

Лечението при деца с ВНХ може да се раздели на медикаментозно и хирургично.

Медикаментозно лечение

    Медикаментозното лечение на ВНХ се състои в прием на кортизол с цел корекция на неговия дефицит. Това може да бъде хидрокортизон или друг кортгикостероид под формата на таблетки. За децата, които имат и дефицит на алдостерон, също се дава заместващ хормон. Обикновено това е флудрокортизон /кортинеф/ под формата на таблетки.

    При необходимост на бебетата с тежка ВНХ /солгубеща форма/ се дава допълнително сол.

    Честотата на приемите на лекарствата при ВНХ е различна за всяко дете. При необичайни ситуации като заболяване или тежък стрес хидрокортизон или друг вид кортикостероид трябва да се прилага под формата на инжекции.

 

 

Хирургично лечение

    Хирургично лечение се налага само при някои момичета. Това обикновено се извършва около 1-годишно възраст. Видът на хирургичната интервенция зависи от степента на маскулинизация. Хирургът ще намали размера на клитора, като ще запази кръвоносните съдове и нервните окончания. Освен това може да се направи и отвор към влагалището, ако това е необходимо.

    Когато пубертетът започне,тези момичета отново трябва да бъдат прегледани от хирург или гинеколог. Те ще преценят дали е необходима нова хирургична интервенция.

Нормален ли е пубертетът при ВНХ?

    При децата с добре контролирана ВНХ може да се очаква пубертетът да започне в обичайното време и да прогресира нормално. Понякога момичетата може да започнат да менструират по-късно заради вероятността от развитие на поликистични яйчници. За да се регулира менструалния цикъл, дозата на хормоните може да се наложи да бъде фино коригирана.

    Някои деца с други редки форми на ВНХ нямат нормално пубертетно развитие. В този случай ще се наложи прием на полови хормони в подходяща за това възраст. Тъй като матката и яйчниците са нормални при момичетата с ВНХ, няма причина те да нямат деца и повечето жени имат нормални  бременности.


Какви контролни изследвания са необходими?

    Периодично трябва да се правят контролни изследвания, за да се прецени правилната доза на заместителните хормони – измерват се ръстът и теглото, телесната повърхност, скоростта на растеж, артериалното налягане, вземат се кръвни проби, възможно е и използване на  уринни тестове. Проследява се костната възраст и ако костното развитие е твърде напреднало, може да се наложи увеличаване дозата на хидрокортизона.

 Как може лечението на ВНХ да се промени при спешни състояния?

    Хидрокортизонът е много важен хормон за справяне с болестта или стреса. В такива случаи децата с ВНХ се нуждаят от увеличавене на дозата на тяхното лекарство два до три пъти. При необходимост се преминава към прилагане на лекарствата чрез инжекции и венозно вливане на течности. След овладяване на острата ситуация постепенно се преминава към обичайните дози и начин на прилагане.

 

 

Вродената надбъбречна хиперплазия е рядко заболяване, но то може да бъде своевременно диагностицирано и адекватно лекувано.

 

 

 

Реклама

Мнения