Има заболявания, при които може да се прекъсне предаването на мутацията, и да се раждат здрави деца.

Проф. Емил Паскалев, Началник на Клиниката по нефрология и трансплантация, УМБАЛ „Александровска“.

-     Проф. Паскалев, в последния ден на февруари отбелязваме Международния ден на редките болести. Мотото на тазгодишния ден е „Научните изследвания дават безгранични възможности“. Кое прави диагностицирането на тези болести и намирането на лечение за тях толкова трудно?

Редките болести най-често са генетично предопределени и нерядко се проявяват с увреждания в много органи и системи. По различно време напред излизат оплакванията от един орган, след това от друг. Пациентите често се лутат между много различни медицински специалисти и затова не могат да бъдат наблюдавани и проследявани толкова редовно и правилно.  Затова идеята в световен мащаб е редките болести да се познават.

Всяко едно такова заболяване има увреждане, което е водещо.

Съответно специалистът по този тип водещо увреждане е този, който ще наблюдава пациента и в същото време ще работи в сътрудничество с всички други специалисти според това до какви допълнителни увреждания на органите води болестта.  Пациентите са изключително трудни в този аспект, защото лечението им изисква участието на много специалисти, нужни са много изследвания и много внимание. А за България в рамките на системата на лечение по здравни пътеки това е абсолютно невъзможно.  Така че изводът, до който съм достигнал, е, че системата у нас в момента възпрепятства наблюдаването на тези пациенти. Необходимо е специалистите в съответните области много да си обичат професията, да проявяват изключително голям интерес и да бъдат истински герои, за да могат да работят и да наблюдават един пациент, който изисква консултации с още 7 – 8 специалисти.  Това е много характерно за рядката болест, с която аз се занимавам – Болест на Фабри.

В България има малък брой пациенти с редки болести, които са пръснати във всички посоки и затова е много трудно да могат да бъдат наблюдавани от един специалист. А за да бъде един лекар наистина добър специалист по отношение на някоя рядка болест, той трябва да има поглед върху колкото може повече случаи. Разходите за тези пациенти за диагностика и наблюдение обхващат не само увреждането на един орган.

-     Съществуват ли центрове за редки болести в България?

От две години функционира комисия за редки болести към Министерството на здравеопазването. Тази комисия в унисон с европейските правила удостоверява наличието на експертни центрове по редки болести. Министърът на здравеопазването по предложение на специалисти вкарва в списъка на редките болести тези заболявания, за които е установено, че има пациенти у нас, за да  могат да имат право да се лекуват.  Тези пациенти задължително се наблюдават от специалист от клиника или болница, който може да кандидатства за отварянето на експертен център по рядка болест на територията на страната. Когато това стане според съответните изисквания, експертният център може да участва в европейски референти мрежи за редки болести.

Това е най-голямото постижение на един център, защото трябва да покрива най-малко 70% от европейските стандарти. Така се повишава качеството на лечението. Възможно е да има един експертен център, но в него да се наблюдават няколко редки болести, които са в рамките на една и съща група. 

Редица центрове по редки болести в България, които са кандидатствали в европейски референтни мрежи, вече са приети.

Изискванията са високи. Така например в нашия експертен център, който е единствен оторизиран за България за болестта на Фабри, имаме непрекъсната работа с такива пациенти повече от 12 години. В рамките на този период повече от 10 години провеждаме скрининг за откриване на заболяването, което ни е дало възможност да натрупаме достатъчно опит.  Имаме опит с терапия на пациенти, както и достатъчно пациенти.

Специално за болестта на Фабри честотата в европейски мащаб е 1 на 100 000 – 120 000 души.

За населението на България това прави 65 – 70 души. Ние със скрининг досега сме открили малко над 60 души, от които около една четвърт подлежат на ензимно заместително лечение. Така че сме достигнали средноевропейската характеристика по отношение на честота и епидемиология.

-     Кои са редките болести в България, за които има лечение, но е предизвикателство да бъдат диагностицирани?

Една от тях е именно болестта на Фабри. Тя е изключително „шарена“. Първите симптоми се появяват в детско-юношеска възраст,  но не са много познати. Реагират почти всички органи и системи. Диагнозата се поставя трудно.   Пациентите, от своя страна, след няколко години се адаптират към оплакванията. Освен това, като видят, че няма достатъчно ефективна здравна помощ,  активността им спада и се откриват по-трудно. Тези пациенти, които са регистрирани при нас, са в резултат на непрекъснатата ни работа в продължение на 12 години.

Около 2002 г. започнах да се интересувам от болестта, първоначално само теоретично.   Чак от 2005 г. започнах да правя скрининг за заболяването. Отначало нещата тръгнаха бавно, постепенно добихме опит, установихме първите пациенти. Положихме много усилия за обучението на специалисти, както нефролози, така и с други специалности.

-     Кои други редки болести у нас трудно се диагностицират?

Това са метаболитните заболявания като болестта на Гоше. Има много редки заболявания, които имат манифестни изяви като например нарушение в съсирването на кръвта.  Те имат ясни клинични изяви и заради това диагностиката се извършва бързо. Болестта на Гоше обаче е с характеристика, която трудно идва на преден план.

Има други заболявания – например неврологични, които се проявяват в по-ранна възраст.  Някои от тези заболявания се хематологични. Обикновено те попадат при други специалисти, не при водещия, защото водещото увреждане на орган се явява по-късно в клиничната картина. Освен неврологични, има и много ендокринни заболявания. Те обаче се проявяват повече в детска възраст. Колегите педиатри ги познават много добре и ги обхващат. Можем да споменем също Синдром на Прадер-Вили, синдром на Лидъл, синдром на Гителман.

В областта на нефрологията също така мога да спомена Синдром на Фанкони, синдром на Алпорт. 

За България пациентите, диагностицирани с болестта на Алпорт, са не повече от 25.

Тя е рядка, но има ясна клинична картина. Тъй като при нея уврежданията са генетични, няма специфично лечение. При болестта на Фабри има недостиг или липса на един ензим и затова лечението се състои във вкарване на този ензим. За разлика от нея при синдрома на Алпорт има генетично обусловен дефект, който няма как да бъде коригиран. Там терапията е само симптоматична. В областта на нефрологията е и т.нар. синдром туберозна склероза. Тези болести се проявяват по-скоро при възрастните хора. При децата има приблизително 15 редки заболявания само в областта на нефрологията, които са свързани с аномалии.

-     Има ли достатъчно обучени специалисти, които да разпознават и да лекуват редките болести у нас?

Специално за болестта на Фабри ситуацията в момента у нас е такава, че по-голямата част от различните специалисти са запознати с нея. Тъй като е рядка и няма много пациенти, ние непрекъснато трябва да поддържаме активно вниманието на колегите. И резултатите са налице. Установените  у нас пациенти се приближават към статистическия максимум за региона. Заболяването вече се познава много добре от нефролозите, влязло е и в нашите учебници по медицина.   

Болестта на Фабри се води от нефролог и това е така по цял свят. Освен това в лечението се включват невролог, кардиолог, пулмолог, гастроентеролог, очен специалист, УНГ специалист, дерматолог, образна диагностика, също така генетична диагностика, клинична лаборатория, хематолог, АГ специалист.

Всяка година Българското нефрологично дружество прави две общонационални мероприятия – едното е Академия Нефрология, което се прави пролетта, другото е конгрес или конференция по нефрология, който е есента. На всички тези събирания през последните години винаги се коментира болестта на Фабри. Участвам по тази тема и в конгресите на колеги от другите специалности. Освен това, за болестта на Фабри имаме брошури, които се разпространяват при общопрактикуващите лекари. Имат насоченост и към лекари с различни специалности.

-     На генетични промени ли се дължат редките заболявания?

Не всички се дължат на генетични промени в истинския смисъл на това понятие. Такъв е случаят с болестта на Фабри. При нея има генетичен дефект – мутация. Характерното обаче е, че мутацията може да бъде най-различни варианти, и те са много на брой. Независимо от това обаче в основните характеристики се наблюдават едни и същи здравословни проблеми при пациентите. Разликата е в допълнителните характеристики. Има и други заболявания, които са с различни мутации, така че нещата са много сложни.

Понякога се унаследява фамилност – заболяването може да се развие, а може и да не се развие в зависимост от по-нататъшния характер на развитието на живота на човека. 

Полът на човека също има огромно значение при тези заболявания, както е при болестта на Фабри.

Тези заболявания са изключително разнообразни и ние се учим от отделните случаи вт практиката, защото не всичко е както е формулирано на теория. 

-     Могат ли пациенти, които са диагностицирани навреме и е започнало лечение, да водят пълноценен начин на живот?

Да, това е така, що се отнася за болестите от областта на нефрологията. Ако заболяването се хване навреме, може да се води нормален начин на живот и продължителността на живота при пациента да е както за средностатистическото население.

Това е едното добро. Другото добро е, че когато ние знаем за болестта на дадена фамилия, можем да направим профилактика.

Това става чрез пренатална диагностика.

Така ще се раждат здрави деца и по този начин ще прекъснем предаването на болестта.

Възможно е още в началото на бременността да се вземат проби и да се установи, дали плодът е носител на съответната генна мутация на заболяването. Тогава има възможност да се обсъди със семейството прекъсване на бременността по медицински причини, а при следващата бременност плодът може да е здрав.

Това е важно, защото така можем да осигурим прекъсване на предаването на генетичния дефект и раждането на здраво поколение в засегнатата фамилия.  Имаме млади пациенти с тази генна мутация и ги информираме, че когато при тях или при партньора им се стигне до бременност, те трябва да направят тази пренатална диагностика. Така обучаваме пациентите. Ако болните са деца, обучаваме родителите им. Така че полето ни на дейност е много широко – скрининг за болестта, лечение, обучение на болните, профилактика на болестта  и прекъсване на предаването – всичко това е в интерес на здравето на фамилиите. Мога да кажа, че хората от засегнатите семейства са информирани много добре.

-     Имат ли българските пациенти достъп до най-иновативните терапии за лечение?

В това отношение лечението е организирано по най-адекватния начин.  В различните страни то е решено по различен начин. Например в Германия става в центрове, където се събират на 2 седмици пациенти от околността в радиус 50 – 60 км. В Италия е друго – там са възприели принципа, че терапията трябва да отиде при пациента, тъй като процедурите трябва да се правят постоянно. 

У нас местата, където има пациенти с болест на Фабри, са североизток, югоизток, югозапад, северозапад и в София.

Ние сме възприели принципа на италианците, че лечението трябва да е при пациента – да не пречим на неговата работа и начин на живот.

Адаптирали сме го според нашите условия. Терапията, която се състои във венозно вливане, се осъществява от обучени общопрактикуващи лекари или такива в по-големи здравни заведения. Тук при нас в София, клиниката е отворена по 24 часа 7 дни в седмицата, така че пациентите могат да дойдат за терапията, когато им е удобно. Медикаментозното лечение е осигурено изцяло от Здравната каса с протоколи за скъпоструващи лекарства. Те вървят редовно и няма никакви пропуски.

Ако болестта на Фабри не се диагностицира и не се лекува, особено при мъжете, те обикновено не доживяват до 50-годишна възраст. Това показва статистиката. Имам пациенти обаче, които са над 50 години и са в стабилно състояние благодарение на лечението, което се провежда.  Така че има надежда за всички с подходящото лечение!

Интервю на Петя Дикова