Генетичните изследвания дават възможност и за една адекватна профилактика, за да не се развие дадено заболяване, когато човек е носител на такова.

На 15 юли 2013 година, по Програма за териториално сътрудничество BOIMED-CBC № в1.13.01, финансиран по програма за европейско-териториално сътрудничество Гърция- България 2007-2013г.  в Кърджали отвори врати изградената по проекта молекулярна –генетична лаборатория към МБАЛ „Д-р Атанас Дафовски”. Лабораторията е създадена в пограничен район, с идеята да обслужва пациенти от двете страни на границата и да предлага изследвания, за които кърджалийци трябваше да пътуват до столицата и по-големите областни градове. Лабораторията е оборудвана  с последно поколение апаратура за молекулярна диагностика, а днес в нея работят едни от най-добре подготвените молекулярни биолози, под ръководството на доц. д-р Гота Вълкова, дългогодишен ръководител на катедра по медицинска генетика към Медицинския университет в Пловдив. За начина на работа на специалистите от молекулярно-генетичната лаборатория в Кърджали и диагностицираните заболявания в нея, разговаряме с докторанта по генетика Спас Джоглов.

Г-н Джоглов, вие сте биолог-генетик и работите към молекулярно-генетичната лаборатория в Кърджали от създаването й, затова  нека започнем разговора с въпроса до каква степен създадената преди три години лаборатория тук  е полезна за кърджалийци?

Лабораторията е разположена в трансграничен район и тя поема и покрива една територията с огромно население. Най-близката друга такава лаборатория се намира в Пловдив, а следващата в София, а това са разстояния над 200 километра. Ето първата полза за пациентите от област Кърджали. Разбира се, болницата и лабораторията са с отворени врати и могат да обслужват всички пациенти от всяка точка не само от областта, но и от цялата страна, а  и от съседните държави.

Молекулярно-генетична лаборатория, звучи доста сложно. Какви изследвания се правят в нея?

 Да, звучи сложно. То е и такова, но в същото време с развитието на медицината, нещата не са толкова сложни. При нас се правят не само молекуларно-генетични изследвания. Предлагаме пакети по репродуктивно здраве, спермограми, биохимични скрининги, изследване на цитомегало вируси, на човешки папилома вирус и някои други изследвания.

Важно е още в началото да уточним за хората, които се обръщат към вас за такива изследвания, дали те трябва да бъдат насочвани от лекари и поемат ли се изследвания по Здравна каса?

В голям процент за  всички изследвания и всички анализи, които се правят,  би следвало хората да бъдат насочени от специалист. Но при фамилна предразположеност и при други съмнения на пациентите, те винаги могат да дойдат самостоятелно, „на своя глава”, да се извършат анализите и след това пациента да бъде насочен и да потърси коментар от лекар- специалист.

Ако трябва да изброим някои от типовете изследвания, които се правят в кърджалийската молекулярно-генетична лаборатория, кои бихте посочили?

Много важно е да започнем с изследванията, които се правят и които обхващат репродуктивното здраве на човека. В последните години, това е един много сериозен бич за нашето население. Биохимичните скрининги, които са почти задължителни за всяка бременна биват два вида. Извършват се в десета- единадесета агестационна седмица от бременността и във  малко по-късен етап петнадесета-седемнадесета агестационна седмица.  Част от останалите изследвания, които извършваме  са спермограмите, за цитомегало вирусните инфекции, човешки папилома вирусни инфекции и бета –таласемията. Имаме готовност да работим  изследвания за муковисцидоза и други молекулни болести. Тук бих подчертал, че лабораторията е оборудвана изключително добре и с доста съвременна апаратура, така че практически ние можем да отговорим почти на всеки интерес от страна на специалистите. Тоест ако имаме зададена задача, ние много бързо можем да реагираме, тъй като разполагаме както с необходимата  апаратура, така и с добри специалисти.

Подобен тип изследвания за какъв период от време са готови и могат да бъдат предоставени на пациента, след вземане на проба?

Тези изследвания могат и се извършват в рамките на един работен ден. Не се изисква дълъг период на инкубация и някакви по-специални условия. Разбира се има изследвания, които не се извършват в нашата лаборатория, тъй като ние сме в колаборация с други лаборатории. Имам предвид случаите, когато теста се изпраща в лаборатория в чужбина. Тогава резултатът се получава в рамките на пет работни дни.

Казахте, че извършвате различни изследвания свързани с репродуктивни смущения. Какви са те и  бихте ли посочили цени за тях?

Да правим такива изследвания. Един такъв анализ е спермалния, или спермограма. Цената на спермограмата е 50 лв. Тя се извършва от много добре подготвен специалист и съдържа всички показатели необходими на специалистите в инвитро центровете. Извършва се спермална концентрация, процент на подвижност на спертматозоидите – разделен в четири групи на подвижност, морфология по критериите на Крюгер. Това е едно изследване напълно достатъчно като обем показатели, за да се прецени оценката за оплодителната способност на сперматозоидите при мъжа.

А какво представлява биохимичният анализ, който също се прави в лабораторията?

 Това е съвкупност от показателите на плода /бебето/- размер на главичка, на краче, нухалната транслуценция- представлява колекция от течност, която се намира в тилната област на плода и се намира между кожата и меките тъкани, големина на носната костица и др. Това са няколко показателя, които са задължителни. Те се измерват, чрез ултразвуково изследване от акушер-гинеколог.  Взема се кръв от бременната жена, като се търсят отделни нива на плацентарни протеини и хормони и свободния човешки хорионгонадотропин циркулиращ  в кръвта. Доказано е в какви периоди на бременността какво трябва да бъде нивото на тези хормони и респективно на преждеспоменатите  показатели на плода, така че  всички тези показатели, заедно с календарната възраст  на бременната жена се нанасят и чрез  софтуер се изчислява какъв е риска бременната да носи плод с аномалия или синдром. Става дума за синдром на Даун, синдром на  Търнър- вродено генетично заболяване у момичета, родени с една липсваща Х хромозома, синдром  на Едуардс-  генетична аномалия причинена от присъствието на допълнително копие от 18-та хромозома, дефекти на невралната тръба и дефекти на коремната стена. Това са едни много сериозни синдроми, които са бич за населението. Затова са разработени такива скринингови програми с цел  превенция и профилактика на раждането на деца със синдроми и аномалии.

Кога се прави биохимичния скрининг?

Ранният биохимичен скрининг се извършва десета-единадесета гестационна седмица най-рано, а късния се прави в петнадесета-седемнадесета гестационна седмица. И двата скрининга имат своя собствена информативна стойност. Могат да се извършат и двата, а ако е пропуснат първия да се направи само втория. По-голяма  информативна стойност обаче  дава комбинацията от двата биохимични скрининга.

Колко точни и надежди са тези изследвания?

Теста е изключително точен- 92% по литературни данни. Разбира се има и определена субективност, тъй като ние работим със  софтуерен продукт. Тоест, когато се получат някакви завишени стойности това в  никакъв случай не означава, че това е диагноза. Това е само оценка на риска. Какъв е рискът бременната жена да има бебе със синдром или с някои от изброените аномалии.

Значи ли това, че трябва да има последващи тестове при случай с наднормени нива на стойностите?

Да. Аз бих казал, че е задължително. При висок риск за някои от изброените синдроми и аномалии е препоръчително да се направи следващо ниво на такъв тест. Това са неинвазивни тестове за пренатална диагностика. Само с едно убождане на вената може да се направи генетичен анализ на плода. Този тест, за съжаление е все още много скъп за нашите стандарти. Изпращаме го в Европа- Германия или Щвеция и рамките на пет работни дни се получава резултата. Резултатите, които гарантират фирмите за този неинвазивен пренатален тест са 99,9% надеждност и абсолютна точност. С теста  могат да се дедектират и половите хромозоми на плода. Тоест, да се диагностицира пола на бебето.

Още един вид лабораторно изследване, което правите е свързано с  тромбофилиите. Нека да кажем малко повече и за него.

Този пакет изследвания, които ние работим в лабораторията  са препоръчителни при повтарящи се аборти и при репродуктивни смущения. За тях трябва да има насоченост от акушер-гинеколог, за да може конкретно да се коментират показателите, които се получават от анализа и да има последващо адекватно лечение, с цел запазване на плода и неговото износване.

Правите ли изследвания за средиземноморска анемия?

Изследването за средиземноморска анемия или бета таласамия се извършва при нас също много успешно. Тъй като Кърджали е в такъв ендемичен район, в близост до Средиземноморието, целта на разкриването на нашата лаборатория бе именно профилактиката на това заболяване. Бета таласамията е едно доброкачествено кръвно заболяване, което засяга синтеза на глубиновата молекула в хемоглобина. При това заболяване имаме недостиг или малко количество на синтез на  такава молекула. Като самата верига, която се синтезира е структурно нормална, но глубиновата молекула е в недостиг или в пълна липса при пациентите. Болеста има наследствен характер и е много неприятно когато в семейството се роди дете с това заболяване.

Казахте, че някои от изследванията не се правят в нашата лаборатория. Кои  са те и колко биха стрували на пациентите?

Практически аз изброих изследванията, които се правят тук и за тях бих добавил информация само за стойността им. Те варират от 40 до 150 лева.  Биохимичния скрининг е с цена 40лв.,спермограмата-50лв, HALO теста или тест за ДНК –фрагментация на сперматозоидното ядро -90 лв., а тест за микроделеция на Y-хромозомата -110лв. Що се касае до тези, които изпращаме в чужбина, това е неинвазивният пренатален тест. Неговата стойност варира около 500 евро. Фирмите коригират тази цена постоянно, засега надолу,  така че не се ангажирам с конкретна  сума в момента. Имаме и други тестове, които се работят в кърджалийската молекулярно-генетична лаборатория. Много добре работим с Националната генетична лаборатория в София, където изпращаме кръвни проби за цито-генетични  анализи и абортивен материал от бременни жени, които са загубили плода. Правим го с цел откриване и уточняване  дали има някаква структурна или бройна хромозомна аномалия на плода, с цел профилактика на бъдещи бременности.

Проследявайки дейността на кърджалийската молекулярно-генетична лаборатория, говорим и за профилактика и ограничаване на заболявания. Бъдещето на медицината в подобен вид изследвания ли е?

 Абсолютно. Генетиката е много бързо развиваща се дисциплина в медицината и не само. Бъдещето е в генетичните анализи, в това населението да бъде информирано за това на какво е носител и от какво може да предпази следващите поколения. Генетичните изследвания дават възможност и за една адекватна профилактика, за да не се развие дадено заболяване, когато човек е носител на такова.

Мария Каменова