Много често едно заболяване, което е рядко, има различни варианти в генетичен план и те се водят като отделни случаи

При навреме поставена диагноза, пациентите с редки заболявания могат да водят пълноценен начин на живот.

- Проф. Паскалев, в последния ден на февруари отбелязваме Международния ден на редките болести.  Какво означава терминът „рядка болест“?

- По общоприети в медицината правила редките болести са тези, които се срещат по-рядко от 1 на 100 000 души население. Ако населението в България е 7 милиона, при съотношение 1 на 100 000 болните би трябвало да са 70 души.  Може и да са по-малко, а това означава наистина редки заболявания.

Има много заболявания, на които напоследък се обръща все по-голямо внимание. Те са много редки, в рамките на една малка страна като България например болните може да са едва няколко десетки. Няма така добре подготвен специалист, който да се занимава само със 7-8 или с 20-30 души на територията на една страна. Поради тази специфика е много трудно пациентите с редки болести да бъдат обхванати и да бъдат наблюдавани цялостно според изискванията за болестта.

- Какъв е броят на откритите редки болести в света?

- Едва ли има статистика с точен брой болести. Те са много, като за всяка има единичен брой пациенти. Вероятно можем да кажем, че редките заболявания са повече от 100 в глобален мащаб. Много често едно заболяване, което е рядко, има много различни варианти в генетичен план и те се водят като отделни случаи.

- Мотото на тазгодишния ден е „Научните изследвания дават безгранични възможности“. Кое прави диагностицирането на тези болести и намирането на лечение за тях толкова трудно?

- Редките болести най-често имат един водещ елемент като клинична проява, но поради това, че те нерядко са генетично предопределени, налице са увреждания в много органи и системи. По различно време напред излизат оплакванията от един орган, след това от друг. Пациентите често се лутат между много различни медицински специалисти и затова не могат да бъдат наблюдавани и проследявани толкова редовно и правилно. Затова идеята в световен мащаб е редките болести да се познават.

Всяко едно такова заболяване има увреждане, което е водещо.

Съответно специалистът по този тип водещо увреждане е този, който ще наблюдава пациента и в същото време ще работи в сътрудничество с всички други специалисти според това до какви допълнителни увреждания на органите води болестта.  Пациентите са изключително трудни в този аспект, защото лечението им изисква участието на много специалисти, нужни са много изследвания и много внимание. А за България в рамките на системата на лечение по здравни пътеки това е абсолютно невъзможно.  Така че изводът, до който съм достигнал, е, че системата у нас в момента възпрепятства наблюдаването на тези пациенти.  Необходимо е специалистите в съответните области много да си обичат професията, да проявяват изключително голям интерес и да бъдат истински герои, за да могат да работят и да наблюдават един пациент, който изисква консултации с още 7 – 8 специалисти.  Това е много характерно за рядката болест, с която аз се занимавам – Болест на Фабри.

В България има малък брой пациенти с редки болести, които са пръснати във всички посоки и затова е много трудно да могат да бъдат наблюдавани от един специалист. А за да бъде един лекар наистина добър специалист по отношение на някоя рядка болест, той трябва да има поглед върху колкото може повече случаи. Разходите за тези пациенти за диагностика и наблюдение обхващат не само увреждането на един орган.  

- Съществуват ли центрове за редки болести в България?

- От една година функционира комисия за редки болести към Министерството на здравеопазването. Тази комисия в унисон с европейските правила удостоверява наличието на експертни центрове по редки болести. Министърът на здравеопазването по предложение на специалисти вкарва в списъка на редките болести тези заболявания, за които е установено, че има пациенти у нас, за да  могат да имат право да се лекуват.  Тези пациенти задължително се наблюдават от специалист от клиника или болница, който може да кандидатства за отварянето на експертен център по рядка болест на територията на страната. Когато това стане според съответните изисквания, експертният център може да участва в европейски референти мрежи за редки болести.

Това е най-голямото постижение на един център, защото трябва да отговаря на най-малко 70% на европейските стандарти. Така се качва нивото на качеството на лечението и то вече е по европейските стандарти.  Възможно е да има един експертен център, но в него да се наблюдават няколко редки болести, които са в рамките на една и съща група. 

Повече от 20-25 центрове по редки болести в България, които са кандидатствали в европейски референтни мрежи, вече са приети.

Изискванията са високи. Така например в нашия експертен център, който е единствен оторизиран за България за болестта на Фабри, имаме непрекъсната работа с такива пациенти повече от 12 години. В рамките на този период повече от 10 години провеждаме скрининг за откриване на заболяването, което ни е дало възможност да натрупаме достатъчно опит.  Имаме опит с терапия на пациенти, както и достатъчно пациенти.

Специално за болестта на Фабри честотата в европейски мащаб е 1 на 100 000-120 000 души.

За населението на България това прави 65-70 души. Ние със скрининг досега сме открили малко над 60 души, от които около една четвърт подлежат на ензимно заместително лечение. Така че сме достигнали средноевропейската характеристика по отношение на честота и епидемиология.

- Кои са редките болести в България, за които има лечение, но е предизвикателство да бъдат диагностицирани?

- Една от тях е именно болестта на Фабри. Тя е изключително „шарена“. Първите симптоми се появяват в детско-юношеска възраст,  но не са много познати. Реагират почти всички органи и системи. Диагнозата се поставя трудно.   Пациентите, от своя страна, след няколко години се адаптират към оплакванията. Освен това, като видят, че няма достатъчно ефективна здравна помощ,  активността им спада и се откриват по-трудно. Тези пациенти, които са регистрирани при нас, са в резултат на непрекъснатата ни работа в продължение на 12 години.

Около 2002 г. започнах да се интересувам от болестта, първоначално само теоретично.   Чак от 2005 г. започнах да правя скрининг за заболяването. Отначало нещата тръгнаха бавно, постепенно добихме опит, установихме първите пациенти. Положихме много усилия за обучението на специалисти, както нефролози, така и с други специалности.

- Кои други редки болести у нас трудно се диагностицират?

- Това са метаболитните заболявания като болестта на Гоше. Има много редки заболявания, които имат манифестни изяви като например нарушение в съсирването на кръвта.  Те имат ясни клинични изяви и заради това диагностиката се извършва бързо. Болестта на Гоше обаче е с характеристика, която трудно идва на преден план.

Има други заболявания – например неврологични, които се проявяват в по-ранна възраст.  Някои от тези заболявания се хематологични. Обикновено те попадат при други специалисти, не при водещия, защото водещото увреждане на орган се явява по-късно в клиничната картина. Освен неврологични, има и много ендокринни заболявания. Те обаче се проявяват повече в детска възраст. Колегите педиатри ги познават много добре и ги обхващат. Можем да споменем също Синдром на Прадер-Вили, синдром на Лидъл, синдром на Гителман.

В областта на нефрологията също така мога да спомена Синдром на Фанкони, синдром на Алпорт. 

За България пациентите, диагностицирани  с болестта на Алпорт, са не повече от 25.  

Тя е рядка, но има ясна клинична картина. Тъй като при нея уврежданията са генетични, няма специфично лечение. При болестта на Фабри има недостиг или липса на един ензим и затова лечението се състои във вкарване на този ензим. За разлика от нея при синдрома на Алпорт има генетично обусловен дефект, който няма как да бъде коригиран. Там терапията е само симптоматична. В областта на нефрологията е и т.нар. синдром туберозна склероза. Тези болести се проявяват по-скоро при възрастните хора. При децата има приблизително 15 редки заболявания само в областта на нефрологията, които са свързани с аномалии. 

Интервю на Петя Дикова