Пациент с рядка болест може да живее пълноценно при навременна диагноза и адекватно лечение
01.03
проф. Емил Паскалев
проф. Емил Паскалев
Лекар
Пациент с рядка болест може да живее пълноценно при навременна диагноза и адекватно лечение

Пациент с рядка болест може да живее пълноценно при навременна диагноза и адекватно лечение

Когато ние знаем за болестта на дадена фамилия, можем да направим профилактика. Така ще се раждат здрави деца и по този начин ще прекъснем предаването на болестта.

Какви редки заболявания се диагностицират у нас, можете да научите в другата част на интервюто

- Проф. Паскалев, има ли достатъчно обучени специалисти, които да разпознават и да лекуват редките болести у нас?

- Специално за болестта на Фабри ситуацията в момента у нас е такава, че по-голямата част от различните специалисти са запознати с нея. Тъй като е рядка и няма много пациенти, ние непрекъснато трябва да поддържаме активно вниманието на колегите. И резултатите са налице. Установените  у нас пациенти се приближават към статистическия максимум за региона.  Заболяването вече се познава много добре от нефролозите, влязло е и в нашите учебници по медицина.

Болестта на Фабри се води от нефролог и това е така по цял свят. Освен това в лечението се включват невролог, кардиолог, пулмолог, гастроентеролог, очен специалист, УНГ специалист, дерматолог, образна диагностика, също така генетична диагностика, клинична лаборатория, хематолог, АГ специалист.

Всяка година Българското нефрологично дружество прави две общонационални мероприятия – едното е Академия Нефрология, което се прави пролетта, другото е конгрес или конференция по нефрология, който е есента. На всички тези събирания през последните години винаги се коментира болестта на Фабри. Участвам по тази тема и в конгресите на колеги от другите специалности.  Освен това, за болестта на Фабри имаме брошури, които се разпространяват при общопрактикуващите лекари. Имат насоченост и към лекари с различни специалности.

- На генетични промени ли се дължат редките заболявания?

- Не всички се дължат на генетични промени в истинския смисъл на това понятие. Такъв е случаят с болестта на Фабри. При нея има генетичен дефект – мутация. Характерното обаче е, че мутацията може да бъде най-различни варианти, и те са много на брой. Независимо от това обаче в основните характеристики се наблюдават едни и същи здравословни проблеми при пациентите.  Разликата е в допълнителните характеристики. Има и други заболявания, които са с различни мутации, така че нещата са много сложни.

Понякога се унаследява фамилност – заболяването може да се развие, а може и да не се развие в зависимост от по-нататъшния характер на развитието на живота на човека. 

Полът на човека също има огромно значение при тези заболявания, както е при болестта на Фабри.

Тези заболявания са изключително разнообразни и ние се учим от отделните случаи вт практиката, защото не всичко е както е формулирано на теория. 

- Могат ли пациенти, които са диагностицирани навреме и е започнало лечение, да водят пълноценен начин на живот?

- Да, това е така, що се отнася за болестите от областта на нефрологията. Ако заболяването се хване навреме, може да се води нормален начин на живот и продължителността на живота при пациента да е както за средностатистическото население.

Това е едното добро. Другото добро е, че когато ние знаем за болестта на дадена фамилия, можем да направим профилактика.

Това става чрез пренатална диагностика. Така ще се раждат здрави деца и по този начин ще прекъснем предаването на болестта.

Възможно е още в началото на бременността да се вземат проби и да се установи, че плодът ще се роди със съответната генна мутация на заболяването.  Тогава има възможност за аборт по медицински причини. При следващата бременност плодът може да е здрав и майката решава да го износи.

Това е най-важното, защото така можем да осигурим прекъсване на предаването на генетичния дефект и раждането на здраво поколение в засегнатата фамилия.  Имаме млади пациенти с тази генна мутация и ги информираме, че когато при тях или при партньора им се стигне до бременност, те трябва да направят тази пренатална диагностика. Така обучаваме пациентите. Ако болните са деца, обучаваме родителите им. Така че полето ни на дейност е много широко – скрининг за болестта, лечение, обучение на болните, профилактика на болестта  и прекъсване на предаването – всичко това е в интерес на здравето на фамилиите.  Мога да кажа, че хората от засегнатите семейства са информирани много добре.

- Имат ли българските пациенти достъп до най-иновативните терапии за лечение?

- В това отношение лечението е организирано по най-адекватния начин.  В различните страни то е решено по различен начин. Например в Германия става в центрове, където се събират на 2 седмици пациенти от околността в радиус 50 – 60 км. В Италия е друго – там са възприели принципа, че терапията трябва да отиде при пациента, тъй като процедурите трябва да се правят постоянно. 

У нас местата, където има пациенти с болест на Фабри, са североизток, югоизток, югозапад, северозапад и в София.

Ние сме възприели принципа на италианците, че лечението трябва да е при пациента – да не пречим на неговата работа и начин на живот.

Адаптирали сме го според нашите условия. Терапията, която се състои във венозно вливане, се осъществява от обучени общопрактикуващи лекари или такива в по-големи здравни заведения. Тук при нас в София, клиниката е отворена по 24 часа 7 дни в седмицата, така че пациентите могат да дойдат за терапията, когато им е удобно.  Медикаментозното лечение е осигурено изцяло от Здравната каса с протоколи за скъпоструващи лекарства. Те вървят редовно и няма никакви пропуски.  

Ако болестта на Фабри не се диагностицира и не се лекува, особено при мъжете, те обикновено не доживяват до 50-годишна възраст. Това показва статистиката. Имам пациенти обаче, които са над 50 години и са в стабилно състояние благодарение на лечението, което се провежда.  Така че има надежда за всички с подходящото лечение!

 

Интервю на Петя Дикова

Реклама

Мнения