Анализът за синдром на ДиДжордж се включва в панела на пакет Пренатест 3 *, в допълнение към досега изследваните синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау и най-честите дефекти свързани с половите хромозоми.

Лаборатория Лайфкодекс, която извършва анализите по Пренатест обяви, че започва да извършва пренатален анализ за синдром на ДиДжордж, известен още като делеция 22q11. Това е най-честият микроделеционен синдром с честота 1 на 3 000 раждания. Клиничните изяви включват сърдечни дефекти, невромускулни проблеми и интелектуални затруднения. За разлика от хромозомните аномалии като синдром на Даун, микроделециите засягат много малка част от генетичния материал. Това определя и разлики в спецификата на изследването.

Анализът за синдром на ДиДжордж се предлага и препоръчва единствено при бременни жени, при които са отчетени ултразвукови находки за синдрома след проведена фетална морфология.

„Приложението на тестовете за микроделеции все още се дискутира в медицинските общности. Според много експерти изследванията, включващи синдром на ДиДжордж имат ограничена клинична полза в пренаталната грижа“, коментира д-р Вера Хофман, научен директор на Лайфкодекс. „Ето защо ние подчертаваме, че включването на анализa за тази аномалия ще се провежда само при наличие на индикации.“

Ултразвуковите находки свързани със синдрома на ДиДжордж включват:

• вродени сърдечни дефекти
• аберантна подключична артерия
• увеличена нухална транслуценция
• бъбречни малформации
• забавяне в растежа
• цепнатина на устната и небцето
• малка тимусна жлеза

За провеждане на анализа е необходимо количеството фетална ДНК в кръвната проба да бъде поне 13 %.

За повече информация, свържете се с нашия екип.

* Изследва се само по препоръка на лекар, при наличие на конкретни индикации.