Провеждането на скрининг за Муковисцидоза – кой и кога!
Марина Григорова
Марина Григорова
Лекар
Провеждането на скрининг за Муковисцидоза – кой и кога!

Провеждането на скрининг за Муковисцидоза – кой и кога!

Кога е най-подходящият момент за изследване на носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза? Колко рано да направим изследването? Или вече е късно? Тази публикация отговаря на въпросите Кой и Кога

Информираността за съществуването на скрининг за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза (CFTR) може да се разпространява сред обществото по различни канали. Несъмнено, особено ефективен се оказва информирането на жени в подходяща възраст и семейства планиращи бременност от страна на гинеколозите и другите медицински специалисти. Това гарантира достигането на пълната и точна информацията и разясняването на важността на това изследване до най-важната и най-заинтересована в случая група хора.

Въпреки, че това скриниране е най-подходящо за индивиди или двойки, планиращи или вече постигнали бременност, предимствата и недостатъците, които може да се срещнат при едно такова тестване трябва внимателно да бъдат обмислениспоред конкретния период на живота на индивида.

Несъмнено най-подходящото време за изследване за носителство на мутирал ген, причиняващ Муковисцидоза (Кистична Фиброза) емомента на възникване на желанието за създаване на поколение, т.е. преди зачеването. Това дава наличието на пълен обхват от избори, които стоят пред семейството в репродуктивно отношение, при потвърждаване на носителство на родителите, както и адекватно време за направата на този избор.

Не толкова подходящ, но най-чест еПренаталния скринингза носителство на това тежко заболяване. Този момент за провеждането на CF-тест е най-вероятен, защото в повечето случаи това е периода, в който двойките са пряко заинтересувани от здравето на своето бъдещо дете и обръщат най-голямо внимание и търсят методи за превенция на заболявания в потомството.

Възможна опция свързана с времето на провеждане на скрининга е провеждането му в учебните заведения (гимназии и университети). Това предоставя лесен достъп на тестова информация до таргетните групи, които са в пре-репродуктивен период на живота си. Проблемите със съгласието за тестване, конфиденциалността и дългосрочното проследяване на получената информация и резултатите, обаче, трябва да бъдат внимателно обсъдени. Този подход може да е най-подходящ за скрининговите програми само в специфични общности.

Работните места или скрининг на определени общности са допълнителни опции за таргетиране на предоставянето на информация и провеждането на скрининг. Макар и малко вероятни в България, скринингите спонсорирани от работодателя също са възможни, но те, от своя страна, трябва да бъдат избягвани поради факта, че природата на достъпност на тези програми може да бъде застрашена. Предоставената информация трябва да дойде от надежден източниккато независима генетично консултантска услуга.

Донорите на сперма и яйцеклетки.При бременности постигнати с дарени яйцеклетки и сперматозоиди, се приемат принципите и практиките на пренаталния скрининг на двойки. В случаите, когато донорът е идентифициран като носител, това не го изключва (него или нея) като донор, при условие, че жените-получатели са информирани за това. Там където има установени национални или Ин Витро практики, тези ситуации се разглеждат от генетични консултанти работещи в репродуктивните центрове в съответствие с локалните закони и разпоредби.

Мнения

4 фев 2015 12:07
Ани Димитрова
4 фев 2015 12:07

Обществото ни не е запознато с много наследствени заболявания, докато някои от нас индивидуално не се сблъска с тях. За да не допускаме това, трябва своевременно да се обърнем към скрининговите изследвания.

29 яну 2015 10:25
Доника Иванова
29 яну 2015 10:25

Според мен, колкото по-рано се проведе скрининг за муковисцидоза, толкова по-добре. Информираността на всеки от нас за това заболяване е изключително отговорна и дори да не на тинейджърска възраст, то най-подходящо остава когато вече сме готови и мислим за деца или вече сме започнали тези процедури. От това , което чета за муковисцидозата, разбирам че да радко ген. заболяване е , но голям процент от хората са носители на мутация за него, което води и до въпроса : А ако мъжа ми също е носител, какво би станало? Поради тази причина подкрепям идеята за провеждане на скрининг за това заболяване....