За нас

Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е най-често срещаното наследствено заболяване, свързано с ранна коронарна болест на сърцето. Характеризира се с високи нива на холестерола с ниска плътност (LDL-C) в млада възраст.

 

Разпространението на ФХ сред повечето представители от бялата раса е един на 500 души (0,2%). Молекулярното разстройство се причинява най-вече от мутации в LDL рецептора (LDL-R) и по-рядко в apolipoprotein B100 (APOB) и PCSK9 гените, което води до високи нива на холестерола с ниска плътност (LDL-C) още от самото раждане. В резултат на това се съкращава очакваната продължителност на живота с 20 – 30 години, като основните причини за тази смъртност са инфаркт на миокарда и внезапна сърдечна смърт.

 

Добре известно е, че повечето случаи на ФХ остават недиагностицирани и следователно не се лекуват адекватно. Ранното установяване и лечение на пациентите намалява сърдечно-съдовите инциденти. Включването на стратегия за откриване на такива случаи и каскадното тестване в обичайната практика е подходящ и икономически целесъобразен метод, особено за откриване на случаи при млади хора.