Нови терапевтични възможности получават хората с редки болести, които доскоро се смятаха за нелечими. Това стана ясно днес по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ с участието на ръководителите на експертните центрове в лечебното заведение, председателя на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов, и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози.

Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание

в памет на невролога д-р Стайко Сарафов и на педиатъра д-р Адил Кадъм, чиято научно-изследователска и практическа дейност бе тясно свързана с редките болести.

Проф. Ивайло Търнев: Българските пациенти вече имат достъп до най-модерните РНК терапии при някои тежки наследствени неврологични заболявания

От 2021 г. държавата за първи път реимбурсира нов медикамент за лечение на деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен с точкови мутации, съобщи проф. Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска”, член на Националната комисия по редки болести при Министерствоto на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.

Неврологът поясни, че пациентите се повлияват значително от лечение с препарата Ataluren, който облекчава симптомите на заболяването, като помага на човешкия организъм да произведе сам по-високи количества от белтъка дистрофин. Тази терапия подобрява белодробната функция и стабилизира двигателния апарат.

Много от децата обаче не могат да се възползват от това лечение, тъй като при тях диагностичният процес не е завършен, посочи специалистът. Направен е само MLPA-анализ и не е осъществен секвениращияt анализ, който открива точковите мутации. Екипът на центъра се стреми да увеличи броя на диагностицираните, за да получат повече хора достъп до терапия с Ataluren.

Набира ход и лечението на спинална мускулна атрофия (СМА) с медикамента Spinraza. От това лечение се възползват вече около 30 деца, посочи проф. Търнев. Екипът му е изготвил критерии за лечение и на възрастните пациенти, регистрирани в експертния център. Критериите са утвърдени от здравното министерство и НЗОК, и са представени за одобрение от БЛС. След като тяхното становище бъде получено, се очаква да отпаднат всички пречки за възрастните пациенти да се лекуват със Spinraza.

През май т.г. се очаква у нас да стартира ново перорално лечение на СМА с препарата Resdiplam, който в момента се прилага в САЩ и Великобритания, но все още нe е разрешен за употреба в Европейския съюз. Благодарение на активността и усилията от страна на ЕЦННМБ, на ръководството на болницата и на пациентската организация, е одобрена Програма за състрадателно лечение на пациенти със СМА тип 1 и 2, без възрастови ограничения и без давност на заболяването. Постигната е договореност с фирмата-производител тя да осигури безплатно Resdiplam за всички пациенти, отговарящи на критериите за лечение с препарата.

Проф. Търнев обясни, че интересът към пероралната терапия е много голям, поради добрите резултати, но състрадателната програма ще осигури лечение само на пациенти с тежка форма на спинална мускулна атрофия от първи и втори тип. Пациентите със СМА тип 3 ще останат извън нея, въпреки че регистрацията на медикамента в САЩ и Великобритания е за всички форми и за всички възрасти. Добрата новина е, че още преди регистрацията и реимбурсацията на Resdiplam у нас, пациентите, включени в програмата, ще бъдат обезпечени с терапия от фирмата-производител.

Екипът на проф. Търнев със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP). Докато в съседни на България страни лечението с Patisiran РНК-терапия още не е въведено, у нас с медикамента се лекуват вече 28 пациенти. Благодарение на приноса и международния авторитет на българските специалисти, компанията-производител от САЩ е направила дарение от медикамента за 12 пациенти, които са във втори стадий на заболяването и с по-агресивно протичане на болестта. Проф. Търнев увери, че от април всички пациенти с ФАП ще имат възможността да се възползват от скъпо струващото лечение, тъй като в края на миналата година Националният съвет по цени и реимбурсация на лекарствените продукти (НСЦРЛП) е одобрил включването на Patisiran в Позитивния лекарствен списък.

Преди дни, в знак на високо признание и доверие в опита на българския екип, проф. Търнев е получил предложение от друга американска фармацевтична компания, разработваща също РНК-терапия за TTR-FAP, за участие в клинично изпитване в първата фаза на заболяването. Досега наши специалисти са участвали най-рано в изпитвания във втора фаза на заболяването. Освен това, българският екип е приел да проследява и лекува пациентите с транстиретиновата фамилна амилоидоза от Скопие, по настояване на македонската пациентска организация.

В заключение проф. Търнев подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават сравнително бързо най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. Той изтъкна заслугите на здравното министерство, което е одобрило и е създало предпоставки всички терапии да бъдат осигурени за българските пациенти през 2021 г.

5 години Eкспертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания kym УМБАЛ „Aлександровска”

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към УМБАЛ „Александровска“ е одобрен от Националния център по обществено здраве и анализи, Министерствоto на здравеопазването на 21.04.2016 г. и през декември 2016 г. става пълноправен член за две международни мрежи: EURO-NMD- European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases и MetabERN- European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases. През тези пет години екипът на експертния център, ръководен от проф. Ивайло Търнев, поддържаше активно сътрудничество с експертите от тези две международни мрежи за изработване на алгоритми за диагностика и лечение на различните редки заболявания.

Заболяванията, които се диагностицират, лекуват и проследяват от мултидисциплинарен екип от специалисти в Центъра са: Прогресивни мускулни дистрафии тип Дюшен и Бекер, Прогресивни мускулна дистрофии тип пояс-крайник, Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия, Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss, Дистални миопатии, Спинални мускулни атрофии, Транстиретинова фамилна амилоидоза, Болест на Wilson, Болест на Pompe, Болест на Niemann Pick, Болест на Gaucher.

В рамките на дейността на експертния център се провеждат скринингови програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания. Регулярно се проследява състоянието на болните, като се дават предписания за лечение. За повишаване на осведомеността екипът на Центъра провежда лекции, представя заболяванията в рамките на научни форуми и пациентски срещи. Екипът от експертния център е в активна колаборация с пациентските организации.

Организирани бяха две летни школи по редки болести за специалисти от Централна и Източна Европа, в които бяха обучени участници от Русия, Израел, Румъния, Унгария, Чехия, Полша, Сърбия, Македония, Хърватска, Словения.

5 години Експертен център по редки болести – първични имунни дефицити, УМБАЛ „Александровска”

Проф. Елисавета Наумова, ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лечение на първични имунни дефицити: През последните 5 години броят на новооткритите пациенти с първични имунодефицити се удвои.

През 2017 г. стартира Национален регистър за пациентите с редки заболявания като цяло, в който постепенно се включват различни групи редки заболявания. В регистъра са включени 186 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а 57% са деца. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% се пада на на т. нар. антителен дефицит. Пациентите с ПИД се вписват и в регистърa на Европейското дружество за имунни дефицити (ESID).

Целите за създаването на Експертния център за първични имунни дефицити в Александровска болница са свързани с подобряване на ранната диагноза на тези заболявания, чрез въвеждане на скринингова програма при новородените (TREC с KREG screening) за тежки T и B клетъчни имунни дефицити, както и с разширяване на диагностичните възможности за доказване на тези заболявания. В тази връзка екипът на проф. Наумова разработи технология с намерението тя да се утвърди в скрининга на новородените деца за ранна диагностика на ПИД. Първите данни от пилотно проучване на екипа, което обхваща над 1000 души, са готови и ще бъдат представени на Министерството на здравеопазването, за да се включат в Националната скринингова програма за неонатална диагностика на ПИД.

Над 60% от пациентите с ПИД остават недиагностицирани, дори в страни със съществуващи традиции за диагностика на ПИД. През петте години на съществуване в експертния център бяха въведени критерии за бърза и надеждна диагноза, които включват:

• Ранно разпознаване на клиничните прояви, предполагащи диагнозата ПИД, преди сериозните усложнения да компрометират здравето на пациента;
• Висококвалифицирана медицинска помощ за пациентите с ПИД и провеждане на информационни кампании за широката общественост;
• Консенсус по основните скринингови тестове, достъпни за всички доболнични и болнични здравни заведения (т.е. пълна кръвна картина с диференциално броене; количествено определяне на серумни имуноглобулини и комплемент и др.);
• Пряк достъп на пациентите с ПИД до специалист-имунолог за правилно интерпретиране на нарушенията в имунния отговор, потвърждаване на диагнозата и провеждане на лечение;
• Стандартизация на имунологичните диагностични протоколи имунофенотипизиране, белтъчен анализ, in vivo и in vitro функционални тестове) и валидиране на клинични и лабораторни биомаркери за прогнозиране на усложненията;
• Молекулярно-биологична диагностика и консултация за семейството на пациента, след диагностициране.

Всичко това доведе до лесен и бърз достъп до генетична диагностика и скъсяване на пътя на пациента до адекватно лечение, в т.ч. и генна терапия. В резултат на тези стъпки новооткритите ПИД пациенти през последните 15 години (откакто интензивно се работи в това направление и се разкри JMF център) са 186, като през последните 5 години броят им се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни.

Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове. Изградена е тясна и ефективна колаборация между педиатри, клинични имунолози и други специалисти обслужващи ПИД пациентите. Добър пример за това е преминаването на пациент с ПИД от педиатрично отделение на УМБАЛ „Св. Георги”, Пловдив, към Клиниката по клинична имунология в УМБАЛ „Александровска”, поради навършване на 18 години.

Проф. Наумова изтъкна и успешната колаборация с центровете от Джефри Модъл мрежата, които оказват методична помощ на пациенти с ПИД. Благодарение на добрата взаимовръзка между наши и чужди лекари от различни медицински специалности е постигната информираност на обществото за ПИД, обучени са голям брой специалисти и лекари от първичната помощ, които да ги разпознават, и да работят в тясно сътрудничество с пациентските организации, т.е. очерта се пътят на пациента от симптомите до диагнозата и лечението.

Доц. д-р Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза: Пациентите с муковисцидоза у нас вече имат достъп до генно-модифицираща терапия

В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 133 (73 под 18 години и 60 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират.
През 2019 г. за първи път у нас бе започнато лечение с генно-модифициращ медикамент - Калидеко (ивакафтор) първоначално при едно дете, вече се лекуват 4. Останалите пациенти у нас подходящи за тази терапия, са двама и са над 18 години. Лекарството се използва в Европа от 2012.

През 2020 г. бе въведен препаратът Оркамби (ивакафтор/лумакафтор) при 9 деца. Подготвят се документите на още деца. Общо за цяла България 87 са потенциалните пациенти за това лечение, ако са със запазена чернодробна функция. (Лекарството се използва в Европа от 2017г.).

През 2020 г. се започна и лечение с Кафтрио (Ивакафтор/елексакафтор/ тезакафтор) в комбинация с Калидеко при един пациент, като терапията даде изключително добри резултати – той наддаде 10 кг за 1 месец. Още 2 жени над 18 години се лекуват с този медикамент, те са в листата за белодробна трансплантация).

Общо за цяла България има 78 пациенти (+ пациентите подходящи за Оркамби, но не отговарящи на него), които са потенциално подходящи за това лечение, ако са със запазена чернодробна функция. Лекарството се използва в Европа от август 2019 г. Подготвят се документите на още едно дете, така постепенно ще се включат всички, които биха имали ефект от лечението.

Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести: Проблемите с редките болести остават и не трябва да ги пренебрегваме

„За съжаление, буквално имаме нулева година, която се надявам никога повече да не се повтори. Нямаме никакви нови терапевтични възможности, които да помогнат на пациентите, а някои от тях се прилагат и са доказали своето качество в световен мащаб, освен това са животоспасяващи. Помощта, която сме получили през изминалата година от държавата за нови терапии, е предимно за хора под 18 години, което до известна степен е форма на дискриминация. Въпреки че години наред се опитваме да се справим с разликата в терапиите деца-възрастни, все още не можем да достигнем нивото на другите европейски държави, където този проблем не съществува.

Пандемията с Covid-19 още повече утежнява положението… Искам да подчертая, че комбинацията рядко заболяване - коронавирус дава 100% смъртност, и когато хората не се лекуват, песимистичната прогноза става неизбежна. Проблем за хората с редки болести представляват и ограниченията, опашките, на които трябва да чакаме – за протоколи, за PCR тестове и пр. Там, където пациентът е в тежко състояние, близките помагат, но нека не забравяме, че има хора без семейства. Пациентската организация се стреми да компенсира и да оказва помощ, доколкото е възможно, но е редно да се въведат облекчения за хората с редки заболявания и по отношение на достъпа до лекарствена терапия, особено когато е животоспасяваща“.