Гените виновни за шизофренията само наполовина
Илияна Ангелова
Илияна Ангелова
Експерт
Гените виновни за шизофренията само наполовина

Гените виновни за шизофренията само наполовина

Учени от САЩ се кооперират с наши експерти от Медицинския университет - София, за да проучват ролята на външни фактори върху гените

Каква е връзката между мозъчното развитие на плода в утробата и проявата на болестта шизофрения години по-късно? Отговорът на този въпроси ще търсят съвместно специалисти от Института за мозъчно развитие Либер в Ричмонд, щата Вирджиния, и учени от МУ София. Международните екипи ще работят заедно от дистанция, уточни Том Хайд от „Либер” (на снимката вдясно). Инициативата за сътрудничеството с България е на д-р Владимир Владимиров (на снимката вляво) от Института Вирджиния за психиатрична и поведенческа генетика, който от 15 г. работи в САЩ. „Една от целите на екипната работа ще бъде да се проучи как различни фактори по време на феталното развитие могат да окажат влияние за заболявания в зряла възраст. Това е критичният момент, когато се оформя мозъкът и всякакви фактори, които могат да повлияят през втория и третия триместър, може да допринесат по-късно за отключване на различни заболявания. Вече има научни доказателства в тази посока, свързани с заболявания като шизофрения, биполярно разстройство и аутизъм”, казва доц. Радка Кънева (на снимката в центъра) от Центъра по молекулна медицина на МУ София. Сътрудничеството на американските специалисти с наши учени ще включи още обмяна на студенти, клиницисти и учени по този проект.

Трудно да се каже, кое доминира за възникването на тези психични заболявания - гените или влияния на фактори на околната среда. „Вероятно 50-60% са от наследствеността. Вече са идентифицирани над 100 гени, които участват. Много важно е обаче и влиянието на околната среда. Неслучайно тези заболявания се наричат комплексни. Имаме много гени с малък ефект, а комбинацията от тях води до възникването им. Всъщност всеки от нас носи част от тези гени. Но тъй като те не са в подходящата комбинация или количество, не се стига до заболяване”, коментира д-р Владимиров.

Освен това дори да имаме всички тези гени, околната среда има голямо влияние. Епигенетичните промени играят много важна роля. Под това разбираме промени, които са унаследяеми, но не са закодирани в ДНК, допълва той. Това са промени в експресията на самите гени, допълва доц. Кънева.

Науката вече е изяснила част от механизма, по който се активират определени гени. Това става чрез микро РНК – клас гени, които бяха открити сравнително скоро, посочва д-р Владимиров. Те са мощен инструмент, с който клетката се регулира процесите. Само една микро РНК контролира 200-300 гени. Ако толкова са приблизително и гените, които се свързват с шизофренията, можем да се каже, че само една такава молекула може да допринесе за отключване на заболяването. Тези малки молекули може да се разглеждат като епигенетични фактори и може да повлияят върху други фактори на клетката. Под епигенетични фактори разбираме или метилиране на ДНК, или метилиране на хроматина, или въздействие върху микро РНК. Те са три основни класа. Не са закодирани в нуклеотидната последователност на ДНК, но могат да повлияят на експресията на тези гени и оттам да доведат до отключването на болестта.

Околната среда има много по-голямо влияние на епигенетични фактори – тя действа на нашата наследственост точно по този начин, допълва доц. Кънева. Събития в живота на човека – загуба на близък, много силен стрес, могат да изиграят ролята на епигенетичен фактор, който допринася при човек който е предразположен към това заболяване, да го изяви.

Особено внимание заслужава самата бременност. Има подозрения, хипотези, че вируси по време на бременност се свързват с по-висока честота на шизофрения. Има и други данни за влияние на определени лекарства, вредности, усложненията по време на бременност и раждане, само че засега те не са добре изучени, как по-нататък повлияват мозъка на новороденото. Има наблюдения, че сред деца, износени главно през есента или зимата, шизофренията се среща с по-голяма честота.

Гените са много, но с малък ефект поотделно, затова е много трудно да се дефинират процесите. Затова в световен мащаб учените събират генетични образци от пациенти с шизофрения. В института „Либер” например е едно от най-големите колекции на мозъчни тъкани от починали пациенти с това заболяване. Те се изследват генетично, като се търси връзка между определени маркери и заболяването при болните. Пробите се сравняват с тези на здрави хора. Благодарение на тези проучвания в световен мащаб с участието и на колектив от България – екипът на проф. Вихра Миланова, са установени известни над 100 локуса и гени, които се свързват с развитието на шизофрения, посочи д-р Владимиров. Това изследване е едно от най-големите в света. То обхваща 60 000 души – половината са пациенти, а другата половина – контролна група от здрави хора.

Целта е да се разработят нови терапии, които да лекуват заболяването и дори да помагат за предотвратяването му, казва Том Хайд, изпълнителен директор на института „Либер”, който гостува у нас. В момента психичните заболявания са нелечими. Има палиативни терапии, които потискат донякъде симптомите. Честотата на шизофренията е 1% навсякъде по света без разлика на раса, националност и социален статус. Лечението е скъпо. Болните са сериозен финансов и емоционален товар за семейството си. По данни на СЗО шизофренията е третото най-скъпо като лечение заболяване в световен мащаб след сърдечносъдовите и онкологичните заболявания. Медикаментите, които в момента са на пазара, потискат ефективно халюцинациите, подобряват и когнитивните способности. Все още не са така добри, че да могата пациентите да ходят на работа, да създават семейства и да водят пълноценен живот.

„Ако един от родителите има шизофрения, рискът от заболяването е 10%, а при здравите той е 1%. Целта на изследователската дейност на института „Либер” е да се разбере какво правят тези гени, как те променят начина, по който се развива мозъкът и защо се стига до проблеми. Шизофренията е болест на развитието на мозъка. Ако разберем какво не е наред и какво провокира болестта, може да открием начин да я лекуваме. Подобни проблеми съществуват при биполярните разстройства и аутизма, с умственото изоставане”, пояснява Хайд. Фактите, до които науката стига във връзка с шизофренията, ще се окажат свързани и с други психични заболявания, при които настъпват промени при старостта.

Какво представлява институтът „Либер”

Уникалната структура обединява специалисти от различни дисциплини и видове изследвания. Там се правят клинични проучвания, изследвания на мозъци пост мортем, на стволови клетки и на животински модели. Повечето от откритията на „Либер” са зза това, как определени гени променят функцията на мозъка. Като разберем как даден ген предизвиква промени в мозъка, започваме да търсим малки молекули, които да променят работата на този ген и така да коригират проблема, казва Том Хайд. Институтът се кооперира с фармацевтични фирми, за да работи заедно с тях върху разработването на нови лекарства.

„Не мога да кажа кога шизофренията ще стане лечима. Вярвам че в близките години ще има прогрес и много повече различни лекарства, които да подобрят живота на пациентите”, завършва Хайд. 

Мнения